Pregled sindroma Alport

Sadržaj

• Simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje
• Riječ iz vrlo dobrog

Alportov sindrom je nasljedna bolest koju karakteriziraju bubrežne bolesti, gubitak sluha i problemi s vidom. Alportov sindrom uzrokuje bubrežne bolesti oštećujući glomerule - sitne filtere u bubregu čiji je zadatak filtriranje krvi. Alportovim sindromom zahvaćen je kolagen tipa IV koji se nalazi u vašim glomerulima, unutarnjem uhu i očima, zbog čega ne mogu pravilno obavljati svoju funkciju. Zauzvrat, bubrezi postaju slabi, a sve manje otpada filtrira se iz krvi. To ponekad dovodi do završne faze bubrega (ESRD).

Bolest pogađa uši, što dovodi do gubitka sluha u ranoj adolescenciji ili kasnom djetinjstvu. Osobe s Alportovim sindromom također ponekad razviju probleme s očima, poput leće abnormalnog oblika, što može dovesti do katarakte i / ili kratkovidnosti. Također su ponekad prisutne bijele fleke razbacane oko mrežnice zvane točkasta i flek retinopatija. Međutim, općenito, ove mrlje oka ne dovode do sljepoće.

Komplikacije Alportovog sindroma češće su i teže kod muškaraca nego kod žena. Kaže se da se Alportov sindrom dijagnosticira kod 1 na 5000 ljudi.

Simptomi

Glavni simptomi Alportovog sindroma također su njegove glavne komplikacije, a to su bolesti bubrega, abnormalnosti oka i gubitak / problemi sa sluhom. Ovi se simptomi također pokazuju u ranoj fazi života, prije službene dijagnoze Alport sindroma.

Simptomi sindroma Alport

• Krv u mokraći (hematurija). Ovo je prvi simptom koji će imati osoba s Alportovim sindromom
• Proteini u mokraći (proteinurija)
• Visoki krvni tlak
• Oticanje stopala, gležnjeva i područja oko očiju. Oticanje se naziva i edemom.
• Tumori glatkih mišića (leiomiomatoza)
• Povremene aneurizme

Uzroci

Alportov sindrom uzrokovan je mutacijama gena COL4A3, COL4A4 i COL4A5. Ti su geni odgovorni za stvaranje dijela kolagena tipa IV. Kolagen je glavni protein u vašem tijelu koji je odgovoran za davanje snage i podrške vašim vezivnim tkivima.

Ovaj kolagen tipa IV zaista je presudan za rad vaših glomerula, a mutacije u tim genima čine kolagen koji se nalazi u glomerulima abnormalan. To zauzvrat oštećuje vaše bubrege i onemogućuje im pravilno čišćenje krvi.

Ovaj se kolagen nalazi u vašim unutarnjim ušima, a abnormalnosti u njemu mogu dovesti do senzorineuralnog gubitka sluha. Kolagen tipa IV također je važan za održavanje oblika očnih leća i normalne boje mrežnice, a abnormalnosti s njim uzrokuju očne komplikacije povezane s Alportovim sindromom.

Alportov sindrom nasljeđuje se na tri različita načina:

X-Link obrazac

Ovo je najčešći način nasljeđivanja Alportovog sindroma, a oko 80 posto ljudi s ovom bolešću ima ovaj oblik. To je uzrokovano mutacijama u genu COL4A5. Nasljeđivanje pod '' X-vezanim uzorkom "znači da se gen nalazi na X kromosomu. Budući da mužjaci imaju samo jedan X kromosom, jedna mutacija gena na tom kromosomu dovoljna je da izazove bubrežne bolesti i druge ozbiljne simptome stanje u njima.

Ženke, s druge strane, imaju dva X kromosoma i sukladno tome dvije kopije gena, pa mutacija gena u samo jednom od kromosoma obično nije u stanju izazvati ozbiljne komplikacije Alportovog sindroma. Zbog toga ženke koje imaju X-povezani Alportov sindrom obično imaju samo krv u mokraći, a ponekad se nazivaju i samo nositeljicama. Uobičajeno je da razviju druge ozbiljne komplikacije bolesti, a čak i kad to učine, to je blaže nego kod njihovih muških kolega.

S X-vezanim uzorkom nasljeđivanja, očevi ne mogu prenijeti to stanje na svoje sinove, jer biološki, muškarci ne prenose svoje X kromosome na svoju mušku djecu. S druge strane, svako dijete ima 50 posto šanse da naslijedi gen ako majka ima defektni gen na jednom od svojih X kromosoma. Dječaci koji naslijede neispravni gen obično će razviti Alportov sindrom tijekom svog života.

Autosomno dominantni uzorak

Ovo je rijedak oblik nasljeđivanja i nalazi se u samo oko 5% slučajeva Alportovog sindroma. Osobe s ovim oblikom imaju jednu mutaciju u genima COL4A3 ili COL4A4, što znači da samo jedan roditelj ima abnormalni gen i prenio ga je. S ovim oblikom Alportovog sindroma, muškarci i žene imaju slične simptome na sličnoj razini ozbiljnosti.

Autosomno recesivni uzorak

Ovaj oblik nasljeđivanja nalazi se u oko 15% slučajeva Alportovog sindroma. Dijete nasljeđuje na ovaj način kada su oba roditelja nositelji i svaki ima kopiju abnormalnog gena COL4A3 ili COL4A4. Ovim su i muškarci i žene pogođeni slično.

Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja

Dijagnoza

Vaš liječnik može prvo posumnjati da imate Alportov sindrom na temelju vaše obiteljske povijesti. Simptomi koje prijavite također će ukazivati ​​na vjerojatnost da imate ovu bolest. Da bi potvrdio, vaš liječnik može koristiti ove dvije vrste dijagnostičkih testova:

• Biopsija bubrega ili kože: U ovom testu uklonit će se vrlo sitni komad bubrega ili kože koji će se pregledati mikroskopom. Pažljiva mikroskopska procjena uzorka može pokazati karakteristične nalaze Alporta.
• Genetski test: Ovaj se test koristi za potvrdu imate li gen koji bi mogao dovesti do Alportovog sindroma. Također se koristi za određivanje određenog načina na koji ste naslijedili gen.

Rano dijagnosticiranje Alportovog sindroma je imperativ. To je zato što se komplikacije Alportovog sindroma obično manifestiraju u djetinjstvu / ranoj odrasloj dobi i bez početka liječenja na vrijeme, bolest bubrega može postati fatalna u ranoj odrasloj dobi.

Druge vrste ispitivanja mogu biti važne kako bi se isključile druge bolesti s popisa diferencijalne dijagnoze, procijenio status pacijenta ili razvila početna sumnja na Alport - međutim, to nisu dijagnostički testovi. To uključuje:

• Analiza urina: Analizom urina služit će se za provjeru sadržaja urina na prisutnost crvenih krvnih stanica ili proteina.
• eGFR test: Ovo je ispitivanje bubrežne funkcije i procjenjuje brzinu kojom vaši glomeruli filtriraju otpad. Ova stopa je snažna oznaka imate li bubrežnu bolest ili ne. Krvni testovi kao što je test dušika uree u krvi (BUN) i razina kreatinina pomažu u određivanju stanja bubrega.
• Test sluha: Ovim testom utvrdit će se je li na bilo koji način oštećen vaš sluh.
• Testovi vida i oka: Ovim će se provjeriti je li oštećen vid ili imate mrenu. Također će se koristiti za provjeru bilo kojih kontrolnih znakova Alportovog sindroma, poput bijelih fleka u oku i leće abnormalnog oblika koje bi mogle ukazivati ​​na točkice i flekov sindrom.

Liječenje

Ne postoji jedan univerzalni tretman Alportovog sindroma, jer se svaki od simptoma i komplikacija liječi pojedinačno.

Bolest bubrega

Upravljanje i usporavanje napredovanja bubrežne bolesti prvo je i primarno razmatranje u liječenju Alportovog sindroma. Da bi to učinio, liječnik vam može propisati:

• Inhibitori angiotenzinske konvertaze (ACE) ili blokatori angiotenzinskih receptora za snižavanje krvnog tlaka i potencijalno smanjenje proteina u mokraći i usporavanje napredovanja bubrežne bolesti
• Dijeta s ograničenim unosom soli
• Tablete za vodu, poznate i kao diuretici
• Dijeta s malo proteina

Liječnik će vam vjerojatno preporučiti da posjetite dijetetičara koji će vam pomoći da se pridržavate svojih novih ograničenja, a da i dalje održavate zdravu prehranu.

Puno puta će, međutim, bolest bubrega preći u završni stadij bubrežne bolesti, za koju ćete morati ići na dijalizu ili pak transplantirati bubreg.

• Dijaliza je umjetni postupak uklanjanja i filtriranja otpada iz tijela pomoću stroja. Aparat za dijalizu u osnovi funkcionira kao zamjena za vaše bubrege.
• Transplantacija bubrega uključuje kirurško nadomještanje oštećenog bubrega zdravim davateljem.

Ne morate nužno biti na dijalizi da biste mogli transplantirati bubreg, a u konačnici će vam liječnik pomoći da odlučite koja će opcija biti bolja za vas.

Kako se liječi bolest bubrega

Visoki krvni tlak

Liječnik će vam propisati odgovarajuće tablete / lijekove koji pomažu u održavanju krvnog tlaka. Neki od ovih lijekova su ACE inhibitori, beta blokatori i blokatori kalcijevih kanala. Oni pomažu smanjiti šanse za razvoj srčanih bolesti i usporavaju napredovanje bubrežne bolesti.

Lijekovi koji se obično koriste za liječenje visokog krvnog tlaka

Problemi s očima

Vaš će vas liječnik uputiti oftalmologu radi rješavanja problema s vidom, ako ih ima, uzrokovanih abnormalnošću oblika leće. To može biti u obliku promjene recepta na naočalama ili ako ste podvrgnuti operaciji mrene. Bijele fleke u očima ni na koji način ne utječu na vid, pa se obično ne obraća pažnja na njegovo liječenje.

Gubitak sluha

Ako se zbog vašeg Alportovog sindroma razvije gubitak sluha, velika je vjerojatnost da će biti trajan. Srećom, možete nabaviti slušna pomagala koja su vrlo učinkovita u tome.

Općenito, možda će vam koristiti i promjene načina života poput održavanja aktivnosti, dobre prehrane i održavanja zdrave težine.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako vam je dijagnosticiran Alportov sindrom, trebali biste opširno razgovarati s liječnikom, jer se svaki pojedinačni slučaj razlikuje po težini i o tome koji su organi zahvaćeni. Ključno je potražiti stručnu pomoć od specijaliziranog liječnika koji ima iskustva u njezi ove neobične bolesti. Također biste trebali pokušati genetskim savjetima procijeniti vašu obitelj kako biste utvrdili tko još može biti u opasnosti. Ako nemate bolest, ali ste njezin prijenosnik (ili imate obiteljsku anamnezu), trebali biste se podvrgnuti genetskom savjetovanju prije osnivanja obitelji. To će vam omogućiti da znate najbolje načine kako smanjiti šanse za prenošenje genetske mutacije svojoj budućoj djeci ako ih planirate imati.