Testovi probira novorođenčadi

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 12 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 17 Studeni 2024
Anonim
What is newborn screening? Animated video for parents.
Video: What is newborn screening? Animated video for parents.

Sadržaj

Testovi probira novorođenčadi traže razvojne, genetske i metaboličke poremećaje u novorođenčadi. To omogućuje poduzimanje koraka prije nego se simptomi razviju. Većina tih bolesti je vrlo rijetka, ali se može liječiti ako se rano uhvati.


Vrste testova probira novorođenčadi koje se izvode razlikuju se od države do države. Do travnja 2011. sve su države izvijestile o probiru najmanje 26 poremećaja na proširenoj i standardiziranoj jedinstvenom panelu. Najtemeljitiji panel za provjeru provjerava oko 40 poremećaja. Međutim, budući da je fenilketonurija (PKU) bila prvi poremećaj za koji se razvio probirni test, neki ljudi još uvijek nazivaju ekran novorođenčeta "PKU testom".

Pored testova krvi, preporuča se i skrining za gubitak sluha i kritična kongenitalna srčana bolest (CCHD) za sve novorođenčad. Mnoge države zahtijevaju taj pregled i po zakonu.

Kako se izvodi test

Projekcije se vrše na sljedeće načine:

  • Krvni testovi. Nekoliko kapi krvi se uzima iz pete djeteta. Krv se šalje u laboratorij na analizu.
  • Test sluha. Liječnik će u uho djeteta staviti malu slušalicu ili mikrofon. Druga metoda koristi elektrode koje se stavljaju na glavu djeteta dok je beba tiha ili spava.
  • CCHD zaslon. Pružatelj će staviti mali mekani senzor na bebinu kožu i pričvrstiti ga na stroj koji se zove oksimetar na nekoliko minuta. Oximeter će mjeriti razinu kisika u djetetu i stopalu.

Kako se pripremiti za test

Nema potrebe za pripremom testova probira novorođenčadi. Testovi se najčešće provode prije izlaska iz bolnice kada je dijete staro između 24 sata i 7 dana.


Kako će se test osjetiti

Dijete će najvjerojatnije plakati kada mu se peta ubode kako bi uzela uzorak krvi. Istraživanja su pokazala da bebe čije majke drže kožu na koži ili ih doje tijekom postupka pokazuju manje tjeskobe. Čvrsto zamotajte dijete u deku ili ponudite dudu koja je umočena u šećernu vodu, također može olakšati bol i smiriti dijete.

Test sluha i CCHD zaslon ne bi trebali uzrokovati da beba osjeća bol, plakanje ili odgovor.

Zašto se izvodi test

Probirni testovi ne dijagnosticiraju bolesti. Oni pokazuju koje bebe trebaju više testiranja kako bi potvrdile ili isključile bolesti.

Ako naknadno testiranje potvrdi da dijete ima bolest, liječenje se može započeti prije pojave simptoma.

Za detekciju brojnih poremećaja koriste se skrining testovi krvi. Neki od njih mogu uključivati:

  • Poremećaji metabolizma amino kiselina
  • Nedostatak biotinidaze
  • Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde
  • Kongenitalni hipotiroidizam
  • Cistična fibroza
  • Poremećaji metabolizma masnih kiselina
  • galaktozemija
  • Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)
  • Bolest ljudske imunodeficijencije (HIV)
  • Poremećaji metabolizma organske kiseline
  • Fenilketonurija (PKU)
  • Bolest srpastih stanica i drugi poremećaji i osobine hemoglobina
  • toksoplazmoza

Normalni rezultati

Normalne vrijednosti za svaki test probira mogu varirati ovisno o tome kako se test provodi.


Bilješka: Normalni rasponi vrijednosti mogu se neznatno razlikovati u različitim laboratorijima. Razgovarajte sa svojim pružateljem zdravstvenih usluga o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja.

Što znače nenormalni rezultati

Nenormalan rezultat znači da dijete treba dodatno testirati kako bi potvrdilo ili isključilo stanje.

rizici

Rizici za uzorak krvi novorođenčeta pete uključuju bol i moguće modrice na mjestu gdje je krv dobivena.

Razmatranja

Testiranje novorođenčeta je presudno za liječenje djeteta. Liječenje može biti spašavanje života. Međutim, ne mogu se liječiti svi poremećaji koji se mogu otkriti.

Iako bolnice ne provode sve testove probira, roditelji mogu obaviti druge testove u velikim medicinskim centrima. Privatni laboratoriji također nude probiranje novorođenčadi. Roditelji mogu saznati o dodatnim testovima skrininga novorođenčadi od svog liječnika ili bolnice u kojoj se dijete rađa. Skupine poput March of Dimes - www.marchofdimes.org također nude resurse testiranja.

Alternativna imena

Dijagnostički testovi za djecu; Neonatalni probirni testovi; PKU test

Reference

Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Smanjenje neonatalne boli tijekom rutinskih procedura pete. MCN, Američki časopis za njegu majke / djeteta, 2010. godine; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.

Pregled novorođenčadi. Centar za kontrolu i prevenciju bolesti. www.cdc.gov/newbornscreening. Ažurirano 2. kolovoza 2016. Pristupljeno 6. lipnja 2017.

Sahai I, Levy HL. Pregled novorođenčadi. U: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Averyjeve bolesti novorođenčeta, 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: Poglavlje 27.

Datum pregleda 4/24/2017

Ažurirano: Liora C Adler, dr. Med., Dječja hitna medicina, dječja bolnica Joe DiMaggia, Hollywood, FL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.