Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum objave 19.2.2018
Leš-Nyhanov sindrom je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). To utječe na način na koji tijelo gradi i razbija purine. Purini su normalni dio ljudskog tkiva koji pomažu u stvaranju genetskog plana tijela. Oni se također nalaze u mnogim različitim namirnicama.
uzroci
Leš-Nyhanov sindrom prenosi se kao X-vezana ili spolno povezana osobina. Pojavljuje se uglavnom kod dječaka. Osobama s ovim sindromom nedostaje ili teško nedostaje enzim koji se zove hipoksantin gvanin fosforiboziltransferaza (HPRT). Tijelu je potrebna ta tvar za recikliranje purina. Bez nje, abnormalno visoke razine mokraćne kiseline nakupljaju se u tijelu.
simptomi
Previše mokraćne kiseline može uzrokovati oticanje poput gihta u nekim zglobovima. U nekim slučajevima razvijaju se kamenac u bubregu i mjehuru.
Osobe s Lesch-Nyhanom su odgodile motorički razvoj, praćene abnormalnim pokretima i povećanim refleksima. Upečatljiva značajka Lesch-Nyhan sindroma je samodestruktivno ponašanje, uključujući žvakanje vrhova prstiju i usana. Nije poznato kako bolest uzrokuje ove probleme.
Ispiti i testovi
Može postojati obiteljska povijest ovog stanja.
Liječnik će obaviti fizički pregled. Ispit može prikazati:
- Povećani refleksi
- Spastičnost (s grčevima)
Testovi krvi i urina mogu pokazati visoku razinu mokraćne kiseline. Biopsija kože može pokazati smanjenu razinu enzima HPRT1.
liječenje
Ne postoji poseban tretman za Lesch-Nyhan sindrom. Medicina za liječenje gihta može smanjiti razinu mokraćne kiseline. Međutim, liječenje ne poboljšava ishod živčanog sustava (na primjer, ima povećane reflekse i grčeve).
Uz ove lijekove mogu se smanjiti neki simptomi:
- Karbidope / levodope
- diazepam
- fenobarbital
- haloperidol
Outlook (Prognoza)
Ishod je vjerojatno loš. Osobe s ovim sindromom obično trebaju pomoć u hodanju i sjedenju. Većini su potrebna kolica.
Moguće komplikacije
Teška, progresivna nesposobnost je vjerojatno.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako se kod vašeg djeteta pojave znakovi te bolesti ili ako u vašoj obitelji postoji povijest Lesch-Nyhan sindroma.
prevencija
Preporučuje se genetsko savjetovanje za buduće roditelje s obiteljskom anamnezom Lesch-Nyhan sindroma. Testiranje se može obaviti kako bi se vidjelo je li žena nositelj ovog sindroma.
Reference
Harris JC. Poremećaji metabolizma purina i pirimidina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Bolesnici s genetskim sindromima. U: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts Opća bolnica Priručnik opće bolničke psihijatrije, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Poglavlje 35.
Petty RE, Lindsley CB. Mišićno-koštane manifestacije sistemske bolesti. U: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Udžbenik za dječju reumatologiju, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 45.
Datum objave 19.2.2018
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.