Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Waardenburg sindrom je skup uvjeta koji se prenose kroz obitelji. Sindrom uključuje gluhoću i blijedu kožu, kosu i boju očiju.
uzroci
Waardenburg sindrom se najčešće nasljeđuje kao autosomno dominantna osobina. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neispravan gen kako bi dijete moglo biti pogođeno.
Postoje četiri glavne vrste Waardenburg sindroma. Najčešći su tip I i tip II.
Tip III (Klein-Waardenburg sindrom) i tip IV (Waardenburg-Shah sindrom) su rjeđi.
Višestruki tipovi ovog sindroma rezultat su defekata u različitim genima. Većina ljudi s ovom bolešću ima roditelja s tom bolešću, ali simptomi roditelja mogu biti sasvim različiti od onih u djetetu.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Rascjep usne (rijetko)
- Zatvor
- Gluhoća (češća u bolesti tipa II)
- Izuzetno blijedo plave oči ili boje očiju koje se ne podudaraju (heterochromia)
- Pale boje kože, kose i očiju (djelomični albinizam)
- Poteškoće s potpuno ispravljanjem zglobova
- Moguće blago smanjenje intelektualne funkcije
- Široko postavljene oči (tipa I)
- Bijeli komad kose ili rana sijeda kosa
Manje učestali oblici ove bolesti mogu uzrokovati probleme s rukama ili crijevima.
Ispiti i testovi
Testovi mogu uključivati:
- audiometrija
- Vrijeme prijenosa crijeva
- Biopsija kolona
- Genetsko testiranje
liječenje
Nema specifičnog tretmana. Simptomi će se tretirati prema potrebi. Posebne dijete i lijekovi koji održavaju kretanje crijeva propisani su onima koji imaju zatvor. Sluh treba pažljivo provjeriti.
Outlook (Prognoza)
Kada se problemi sa sluhom korigiraju, većina ljudi s ovim sindromom mora biti u stanju voditi normalan život. Oni s rje formsim oblicima sindroma mogu imati i druge komplikacije.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Zatvor koji je dovoljno ozbiljan da zahtijeva da se dio debelog crijeva ukloni
- Gubitak sluha
- Problemi samopoštovanja ili drugi problemi vezani uz izgled
- Blago smanjeno intelektualno funkcioniranje (moguće, neuobičajeno)
Kada se obratiti liječniku
Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate obiteljsku povijest Waardenburg sindroma i planirate imati djecu. Nazovite svog liječnika za testiranje sluha ako vi ili vaše dijete imate gluhoću ili smanjen sluh.
Alternativna imena
Klein-Waardenburg sindrom; Waardenburg-Shah sindrom
slike
Široki nosni most
Osjećaj sluha
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Milunsky JM. Waardenburgov sindrom tipa I. GeneReviews, 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.