Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum pregleda 5/14/2017
Metilmalonička acidemija je poremećaj u kojem tijelo ne može razgraditi određene proteine i masti. Rezultat je nakupljanje tvari zvane metilmalonična kiselina u krvi. To se stanje prenosi kroz obitelji.
To je jedan od nekoliko uvjeta koji se nazivaju "urođena pogreška u metabolizmu".
uzroci
Bolest se najčešće dijagnosticira u prvoj godini života. To je autosomni recesivni poremećaj, što znači da se defektni gen mora prenijeti na dijete od oba roditelja.
Novorođenče s ovim rijetkim stanjem može umrijeti prije nego što ga ikad dijagnosticiraju. Methylmalonic acidemia utječe na dječake i djevojčice jednako.
simptomi
Bebe se mogu pojaviti normalno pri rođenju, ali se razviju simptomi kada počnu jesti više proteina, što može uzrokovati pogoršanje stanja. Bolest može uzrokovati napadaje i moždani udar.
Simptomi uključuju:
- Bolest mozga koja se pogoršava (progresivna encefalopatija)
- Dehidracija
- Razvojna kašnjenja
- Neuspjeh
- Letargija
- Ponovljene infekcije kvasca
- napadaji
- povraćanje
Ispiti i testovi
Testiranje na metilmaloničnu acidemiju često se provodi kao dio pregleda novorođenčeta. Odjel za zdravstvo i ljudske službe Sjedinjenih Američkih Država preporučuje probir za ovo stanje pri rođenju jer je korisno rano otkrivanje i liječenje.
Testovi koji se mogu obaviti za dijagnosticiranje ovog stanja uključuju:
- Test amonijaka
- Plinovi krvi
- Kompletna krvna slika
- CT ili MRI mozga
- Razine elektrolita
- Genetsko testiranje
- Test krvi na metilmonsku kiselinu
- Test aminokiselina u plazmi
liječenje
Liječenje se sastoji od dodataka kobalamina i karnitina i dijete s malo proteina. Dijete mora biti pažljivo kontrolirano.
Ako dodaci ne pomažu, liječnik može preporučiti i dijetu koja izbjegava tvari nazvane izoleucin, treonin, metionin i valin.
Transplantacija jetre ili bubrega (ili oboje) pokazala se kao pomoć nekim pacijentima. Ove transplantacije pružaju tijelu nove stanice koje pomažu normalno razbijanje metilmalonske kiseline.
Outlook (Prognoza)
Bebe ne mogu preživjeti svoju prvu epizodu simptoma ove bolesti.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Koma
- Smrt
- Zatajenja bubrega
Kada se obratiti liječniku
Odmah potražite liječničku pomoć ako vaše dijete po prvi put dobije napad.
Posavjetujte se s pružateljem usluga ako vaše dijete ima znakove neuspjeha ili razvojnih kašnjenja.
prevencija
Dijeta s niskim sadržajem bjelančevina može pomoći u smanjenju broja napada kiselosti. Osobe s ovim stanjem trebaju izbjegavati one koji su bolesni od zaraznih bolesti, kao što su prehlade i gripa.
Genetsko savjetovanje može biti korisno za parove s obiteljskom povijesti ovog poremećaja koji žele imati dijete.
Ponekad se prošireni skrining novorođenčeta obavlja pri rođenju, uključujući i skrining na metilmaloničnu acidemiju. Možete pitati svog liječnika ako je vaše dijete imalo taj probir.
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfna stanja. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.
Vockley J. Organske acidemije i poremećaji oksidacije masnih kiselina. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 97.
Datum pregleda 5/14/2017
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički asistent profesora pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.