Enciklopedija

Wilsonova bolest

Posted on
Autor: Monica Porter
Datum Stvaranja: 18 Ožujak 2021
Datum Ažuriranja: 15 Studeni 2024
Anonim
Nevidljivi heroji: Administracija otežava život sa Wilsonovom bolesti
Video: Nevidljivi heroji: Administracija otežava život sa Wilsonovom bolesti

Sadržaj

Wilsonova bolest je nasljedni poremećaj u kojem ima previše bakra u tjelesnim tkivima. Višak bakra oštećuje jetru i živčani sustav.


uzroci

Wilsonova bolest je rijedak nasljedni poremećaj. Ako oba roditelja nose neispravan gen za Wilsonovu bolest, postoji 25% šanse u svakoj trudnoći da će dijete imati poremećaj.

Wilsonova bolest uzrokuje da tijelo uzme i zadrži previše bakra. Bakrene naslage u jetri, mozgu, bubrezima i očima. To uzrokuje oštećenje tkiva, smrt tkiva i ožiljke. Oštećeni organi prestaju normalno raditi.

Ovo stanje je najčešće u istočnoj Europi, Sicilijancima i južnim Talijanima, ali se može pojaviti u bilo kojoj skupini. Wilsonova bolest tipično se javlja u osoba mlađih od 40 godina. Kod djece se simptomi počinju pojavljivati ​​do 4. godine.

simptomi

Simptomi mogu uključivati:

  • Nenormalan položaj ruku i nogu
  • Artritis
  • Zbunjenost ili delirijum
  • Demencija
  • Poteškoće pri pomicanju ruku i nogu, ukočenost
  • Teško hodanje (ataksija)
  • Emocionalne promjene ili promjene u ponašanju
  • Povećanje abdomena zbog nakupljanja tekućine (ascites)
  • Osobnost se mijenja
  • Fobije, nevolje (neuroze)
  • Spori pokreti
  • Sporo ili smanjeno kretanje i izrazi lica
  • Oštećenje govora
  • Drhtanje ruku ili ruku
  • Nekontrolirano kretanje
  • Nepredvidljiv i trzav pokret
  • Povraćanje krvi
  • Slabost
  • Žuta koža (žutica) ili žuta boja oka (ikterus)

Ispiti i testovi

Ispitivanje oka na prorezu može pokazati:


  • Ograničeno kretanje očiju
  • Prsten oko rđe ili smeđe boje oko irisa (Kayser-Fleischer prstenovi)

Fizički pregled može pokazivati ​​znakove:

  • Oštećenje središnjeg živčanog sustava, uključujući gubitak koordinacije, gubitak kontrole mišića, tremor mišića, gubitak mišljenja i inteligencije, gubitak pamćenja i zbunjenost (delirij ili demencija)
  • Poremećaji jetre ili slezene (uključujući hepatomegaliju i splenomegaliju)

Laboratorijski testovi mogu uključivati:

  • Potpuna krvna slika (CBC)
  • Ceruloplazmin u serumu
  • Serumski bakar
  • Serumska mokraćna kiselina
  • Bakreni urin

Ako postoje problemi s jetrom, laboratorijski testovi mogu pronaći:

  • Visoka AST i ALT
  • Visoki bilirubin
  • Visoka PT i PTT
  • Nizak albumin

Ostali testovi mogu uključivati:

  • 24-satni test bakra u mokraći
  • Rendgen u trbuhu
  • MRI trbuha
  • CT abdomena
  • CT glave glave
  • MRI glave
  • Biopsija jetre
  • Gornja GI endoskopija

Pronađen je gen koji uzrokuje Wilsonovu bolest. To se zove ATP7B, Testiranje DNK je dostupno za ovaj gen. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom ako želite obaviti testiranje gena.


liječenje

Cilj liječenja je smanjiti količinu bakra u tkivima. To se postiže postupkom koji se zove chelation. Određuju se određeni lijekovi koji se vežu za bakar i pomažu pri uklanjanju kroz bubrege ili crijeva. Liječenje mora biti doživotno.

Sljedeći lijekovi mogu se koristiti:

  • Penicilamin (kao što je Cuprimine, Depen) veže se na bakar i dovodi do povećanog otpuštanja bakra u urinu.
  • Trientin (poput Syprina) veže (kelatira) bakar i povećava njegovo oslobađanje kroz urin.
  • Cink acetat (poput Galzina) blokira apsorpciju bakra u crijevnom traktu.

Vitamin E se također može koristiti.

Ponekad lijekovi koji keliraju bakar (kao što je penicilamin) mogu utjecati na funkciju mozga i živčanog sustava (neurološka funkcija). Drugi lijekovi koji se istražuju mogu vezati bakar bez utjecaja na neurološke funkcije.

Preporučuje se i dijeta s niskom razinom bakra. Namirnice koje treba izbjegavati uključuju:

  • Čokolada
  • Suho voće
  • jetra
  • gljive
  • orašasto voće
  • Školjka

Možda ćete htjeti piti destiliranu vodu jer većina vode iz slavine teče kroz bakrene cijevi. Izbjegavajte korištenje bakrenih posuđa za kuhanje.

Simptomi se mogu liječiti tjelovježbom ili fizikalnom terapijom. Osobe koje su zbunjene ili nisu u stanju brinuti se za sebe mogu trebati posebne zaštitne mjere.

Transplantacija jetre može se razmotriti u slučajevima kada je bolest ozbiljno oštećena.

Grupe za podršku

Wilsonove grupe za potporu bolesti mogu se naći na www.wilsonsdisease.org i www.geneticalliance.org.

Outlook (Prognoza)

Potreban je cjeloživotni tretman za kontrolu Wilsonove bolesti. Poremećaj može uzrokovati fatalne posljedice, kao što je gubitak funkcije jetre. Bakar može imati toksične učinke na živčani sustav. U slučajevima kada poremećaj nije fatalan, simptomi mogu biti onemogućeni.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Anemija (hemolitička anemija je rijetka)
  • Komplikacije središnjeg živčanog sustava
  • Ciroza
  • Smrt tkiva jetre
  • Masna jetra
  • Hepatitis
  • Povećane šanse za frakture kostiju
  • Povećan broj infekcija
  • Ozljeda uzrokovana padovima
  • Žutica
  • Zglobne kontrakture ili druge deformacije
  • Gubitak sposobnosti skrbi za sebe
  • Gubitak sposobnosti za rad na poslu i kod kuće
  • Gubitak sposobnosti za interakciju s drugim ljudima
  • Gubitak mišićne mase (atrofija mišića)
  • Psihološke komplikacije
  • Nuspojave penicilamina i drugih lijekova koji se koriste za liječenje poremećaja
  • Problemi s slezenom

Najčešći i najopasniji učinci poremećaja su zatajenje jetre i oštećenje središnjeg živčanog sustava (mozak, kičmena moždina). Ako se bolest ne uhvati i liječi rano, može biti smrtonosna.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako imate simptome Wilsonove bolesti. Nazovite genetskog savjetnika ako imate povijest Wilsonove bolesti u vašoj obitelji i planirate imati djecu.

prevencija

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom Wilsonove bolesti.

Alternativna imena

Wilsonova bolest; Hepatolentikularna degeneracija

slike


  • Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav


  • Ispitivanje urina bakra


  • Anatomija jetre

Reference

Cox DW, Roberts EA. Wilsonova bolest. U: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger i Fordtranova gastrointestinalna i jetrena bolest, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 76.

Ferri FF. Wilsonova bolest. U: Ferri FF, ed. Ferrijev klinički savjetnik 2018, Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Kaler SG, Schilsky ML. Wilsonova bolest. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 211.

Web stranica Nacionalnog instituta za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti. Wilsonova bolest. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Ažurirano u srpnju 2014. Pristupljeno 29. kolovoza 2018.

Datum pregleda 26.7.2018

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.