Enciklopedija

Peutz-Jeghersov sindrom

Posted on
Autor: Robert Simon
Datum Stvaranja: 21 Lipanj 2021
Datum Ažuriranja: 11 Studeni 2024
Anonim
Peutz-Jeghers Syndrome - CRASH! Medical Review Series
Video: Peutz-Jeghers Syndrome - CRASH! Medical Review Series

Sadržaj

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je rijedak poremećaj u kojem se u crijevima javljaju polipi. Osoba s PJS ima visok rizik od razvoja određenih vrsta raka.


uzroci

Nije poznato koliko je ljudi pogođeno PJS-om. Međutim, Nacionalni zavodi za zdravstvo procjenjuju da pogađa oko 1 od 25.000 do 300.000 rođenih.

PJS je uzrokovan mutacijom u genu koji se zove STK11 / LKB1, Postoje dvije vrste PJS:

  • Obiteljski PJS nasljeđuje se kroz obitelji kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da ako jedan od vaših roditelja ima ovu vrstu PJS, imate 50% šanse da naslijedite gen i imate bolest.
  • Spontani PJS se ne prenosi kroz obitelji. Genska mutacija se javlja sama od sebe.

simptomi

Simptomi PJS su:

  • Smeđe ili plavičasto-sive mrlje na usnama, desni, unutarnja sluznica usta i koža
  • Prsti ili prsti na nogama
  • Grčeve u području trbuha
  • Tamne pjege na i oko usana djeteta
  • Krv u stolici koja se može vidjeti golim okom (ponekad)
  • povraćanje

Ispiti i testovi

Polipi se razvijaju uglavnom u tankom crijevu, ali iu debelom crijevu (debelo crijevo). Pregled debelog crijeva koji se naziva kolonoskopija pokazat će polipode debelog crijeva. Tanko crijevo se procjenjuje na dva načina. Jedan je rendgenski snimak barija (serija tankog crijeva). Druga je endoskopija u kapsuli, u kojoj se proguta mala kamera, a zatim se fotografira kako putuje kroz tanko crijevo.


Dodatni ispiti mogu pokazati:

  • Dio crijeva presavijen na sebi (intususception)
  • Benigni (nekancerozni) tumori u uhu

Laboratorijska ispitivanja mogu uključivati:

  • Potpuna krvna slika - može otkriti anemiju
  • Genetsko testiranje
  • Stolski guaiac, tražiti krv u stolici
  • Ukupni kapacitet vezanja željeza (TIBC) - može biti povezan s anemijom zbog nedostatka željeza

liječenje

Može biti potrebna operacija uklanjanja polipa koji uzrokuju dugotrajne probleme. Dodaci željeza pomažu u suzbijanju gubitka krvi.

Osobe s ovim stanjem trebaju biti praćene od strane zdravstvene ustanove i redovito provjeravati kancerogene promjene polipa.

Grupe za podršku

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o PJS:

  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-sindrom
  • NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-sindrom

Outlook (Prognoza)

Postoji opasnost da ovi polipi postanu kancerogeni. Neke studije povezuju PJS s rakom gastrointestinalnog trakta, pluća, dojke, maternice i jajnika.


Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Prihvatanje
  • Polipi koji dovode do raka
  • Ciste jajnika
  • Tip tumora jajnika koji se nazivaju tumori spolnih vrpci

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako imate simptome ovog stanja. Teški bolovi u trbuhu mogu biti znak hitnog stanja kao što je intususception.

prevencija

Genetsko savjetovanje preporučuje se ako planirate imati djecu i imate obiteljsku povijest ovog stanja.

Alternativna imena

PJS

slike


  • Organi probavnog sustava

Reference

Donoghue LJ. Tumori probavnog trakta. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghersov sindrom. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews, Seattle, WA: Sveučilište u Washingtonu. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ažurirano 14. srpnja 2016. Pristupljeno 27. prosinca 2017.

Datum pregleda 10/26/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.