Sadržaj
- Rizici, znakovi i simptomi mastocitoze
- Što može pokrenuti simptome kod mastocitoze?
- Dijagnoza mastocitoze
- Tretmani
U osnovi, mastociti privlače druge imunološke stanice na područja tkiva po potrebi oslobađanjem kemikalija. Kada se prekomjerni broj mastocita okupi u tkivima, to se naziva mastocitoza. Kada se mastociti sakupljaju u koži, to se naziva kožna mastocitoza. Kad se javlja u više organa, naziva se sistemska mastocitoza. Sistemska mastocitoza smatra se mijeloproliferativnom novotvorinom.
Rizici, znakovi i simptomi mastocitoze
Budući da je mastocitoza tako rijetka bolest, nepoznato je koliko je ljudi ima. Čini se da su muškarci i žene podjednako pogođeni. U djece je većina slučajeva kožna, dok je u odraslih sustavnija mastocitoza češća.
Budući da se mastocitoza može pojaviti u više organa, prisutni simptomi mogu se uvelike razlikovati. Većina simptoma javlja se kada mastociti oslobađaju histamin i druge kemikalije.
Nalazi na koži su najčešći i uključuju:
- Osip: Postoji nekoliko vrsta osipa u mastocitozi. Ponekad to mogu biti preplanula / smeđa područja koja izgledaju poput pjega. Drugi puta izgleda kao crvene mrlje na koži.
- Svrbež (pruritus): osip može svrbjeti posebno kada je nadražen (protrljan / ogreban) ili kada je izložen naglim promjenama temperature (poput vruće vode pod tušem). To se naziva Darierov znak.
- Ispiranje (crvena, topla koža)
- Žuljevi
Ostali simptomi odražavaju organ s područjima infiltracije mastocita. Gastrointestinalni simptomi su česti i uključuju bolove u trbuhu, mučninu, povraćanje i proljev. Uključivanje mišića i kostiju može se pojaviti s bolovima ili osteopenijom / osteoporozom (smanjena snaga kostiju). Alergijske reakcije i anafilaktičke reakcije mogu se javiti i kod niskog krvnog tlaka (hipotenzija), sinkope (nesvjestice), umora (umora), otežanog disanja, piskanja ili oticanja očiju, usana, jezika ili grla. Nemaju svi bolesnici ove simptome.
Što može pokrenuti simptome kod mastocitoze?
Osobe s mastocitozom nemaju simptome cijelo vrijeme. Ponekad simptome pokreću druge stvari.
- Lijekovi: lijekovi protiv bolova (morfij, kodein), nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID, poput ibuprofena), vankomicin (antibiotik) ili mišićni relaksanti
- Vježbajte
- Trljanje kože, posebno osip povezan s mastocitozom
- Ekstremne promjene temperature
- Začinjena hrana
- Alkohol
- Infekcije
- Kirurgija
- Ugrizi i uboda pčela, osa, žutih jakni, stršljena, mrava, meduza ili zmija
- Emocionalni stres
Dijagnoza mastocitoze
Dijagnoza mastocitoze pretežno je usmjerena na biopsije zahvaćenog područja (kože, koštane srži, gastrointestinalnog trakta, itd.). Budući da se simptomi mogu jako razlikovati, postavljanje dijagnoze može biti izazovno.
Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) objavila je kriterije za dijagnozu mastocitoze koji su pregledani u nastavku.
Mastocitoza kože: Simptomi i biopsija kože u skladu su s kožnom mastocitozom i ne postoje značajke u skladu sa sistemskom mastocitozom.
Sistemska mastocitoza: Mora imati glavni kriterij i jedan manji kriterij ili najmanje tri manja kriterija.
- Glavni kriterij: Na biopsiji (bilo iz koštane srži ili iz zahvaćenog organa) mora postojati više područja infiltracije mastocita (definirano kao ≥15 mastocita).
- Manji kriterij:
- Na biopsiji (bilo koštane srži ili zahvaćeni organ): Više od 25 posto mastocita u infiltratu je netipično (ne izgledaju kao normalne mastocite)
- Otkrivanje genetske mutacije povezane s mastocitozom u krvi, koštanoj srži ili drugom tkivu (KIT gen).
- Mast stanice u biopsiji izražavaju neke dodatne markere (CD2 i / ili CD25) koje normalne mastocite ne.
- Triptaza (enzim koji razgrađuje protein koji se nalazi u mastocitima) veća je od 20 ng / ml. Te su razine obično izuzetno visoke kod leukemije mastocita, karcinoma mastocita.
Tretmani
Slično drugim sličnim stanjima, težina bolesti određuje potreban tretman. Opće mjere liječenja slične su za kožnu i sistemsku mastocitozu.
- Izbjegavajte prethodno pregledane okidače.
- Priprema se za anafilaksiju (ozbiljna alergijska reakcija). To uključuje davanje injekcija epinefrina kod kuće za hitno liječenje ako je potrebno.
- Preventivni tretman kada su poznati pokretači neizbježni. To bi uključivalo prednizon i antihistaminike (poput difenhidramina) prije izlaganja okidaču poput cjepiva i kirurgije.
- Imunoterapija: Može se koristiti imunoterapija, poznata i kao injekcije alergije za ubod insekata poput pčela, osa i mrava.
- Antihistaminici: Budući da su simptomi povezani s oslobađanjem histamina iz mastocita, nije iznenađujuće što vaš liječnik može propisati lijekove koji se nazivaju antihistaminici. To bi uključivalo lijekove koji se koriste za liječenje alergija ili svrbeža poput cetirizina i hidroksizina. Ostali lijekovi uključuju cimetidin koji se češće koristi za liječenje gastroezofagealnog refluksa.
- Kromolin: Kromolin je oralni lijek koji se koristi za liječenje gastrointestinalnih simptoma poput bolova u trbuhu i proljeva izazvanih oslobađanjem histamina iz mastocita. Ponekad se lijek može složiti u mast za lezije kože.
- Antileukotrienski lijekovi: Antileukotrienski lijekovi poput montelukasta i zileutona mogu se koristiti ako se simptomi ne kontroliraju antihistaminicima.
- Aspirin: Aspirin se može koristiti za liječenje ispiranja kože.
- Inhibitori tirozin-kinaze (TKI): KIT kod koji utječe na gen za protein koji se naziva tirozin kinaza. Mutacija pronađena u mastocitozi povećava nakupljanje mastocita u tkivima. Lijekovi koji se nazivaju inhibitorima tirozin kinaze mogu biti korisni. Najbolje proučavani TKI, imatinib, nije učinkovit u mastocitozi. Još jedan TKI, midostaurin, trenutno se proučava u mastocitozi.
- Kemoterapija: Agresivniji oblici mastocitoze mogu zahtijevati liječenje kemoterapijom poput hidroksiureje i kladribina.
Mastocitoza može biti izazovni poremećaj za razumijevanje. Možda će vam trebati više liječnika specijalista kako biste postigli dijagnozu i optimizirali liječenje.
- Udio
- Flip
- Tekst