Sadržaj
- Što je osteogenesis imperfecta u djece?
- Što uzrokuje osteogenesis imperfecta kod djeteta?
- Koji su simptomi osteogenesis imperfecta u djeteta?
- Kako se dijagnosticira osteogenesis imperfecta kod djeteta?
- Kako se osteogenesis imperfecta liječi kod djeteta?
- Koje su moguće komplikacije osteogenesis imperfecta u djeteta?
- Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s osteogenesis imperfecta?
- Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
Što je osteogenesis imperfecta u djece?
Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedni (genetski) poremećaj kostiju prisutan pri rođenju. Poznata je i kao bolest krhkih kostiju. Dijete rođeno s OI može imati meke kosti koje se lako lome (lome), kosti koje nisu normalno oblikovane i druge probleme. Znakovi i simptomi mogu se kretati od blagih do teških.
Postoji najmanje 8 različitih vrsta bolesti. Vrste se jako razlikuju, kako unutar, tako i između vrsta. Oni se temelje na vrsti nasljedstva (vidi dolje), te znakovima i simptomima. Uključuju nalaze na rendgenskim zrakama i druge slikovne testove. Vrste OI su sljedeće:
Tip I. Najblaži i najčešći tip. Otprilike 50% sve pogođene djece ima ovu vrstu. Malo je prijeloma i deformacija
Tip II. Najteži tip. Dijete ima vrlo kratke ruke i noge, mala prsa i meku lubanju. Može se roditi s prijelomom kostiju. Može imati i malu porođajnu težinu i pluća koja nisu dobro razvijena. Beba s OI tipa II obično umire u roku od nekoliko tjedana nakon rođenja
Tip III. Najteži tip kod beba koje ne umiru kao novorođenčad. Pri rođenju dijete može imati nešto kraće ruke i noge od normalnog te prijelome ruku, nogu i rebara.Beba također može imati glavu veću od normalne, lice u obliku trokuta, deformirana prsa i kralježnicu te probleme s disanjem i gutanjem. Ovi se simptomi razlikuju kod svake bebe.
Tip IV. Simptomi su između blagih i ozbiljnih. Djetetu s tipom IV može se dijagnosticirati pri rođenju. On ili ona možda neće imati prijelome dok ne puzi ili hoda. Kosti ruku i nogu možda nisu ravne. On ili ona možda neće normalno rasti.
Tip V. Slično tipu IV. Simptomi mogu biti srednje do ozbiljni. Uobičajeno je da su povećana zadebljana područja (hipertrofični žuljevi) na mjestima gdje su velike kosti slomljene
Tip VI. Vrlo rijetko. Simptomi su srednji. Slično tipu IV.
Tip VII. Može biti poput tipa IV ili tipa II. Uobičajeno je imati nižu visinu od normalne. Također je uobičajeno da imaju kraću nadlakticu i natkoljenice od normalne.
Tip VIII. Slično tipovima II i III. Vrlo meke kosti i ozbiljni problemi s rastom.
Što uzrokuje osteogenesis imperfecta kod djeteta?
OI se prenosi kroz gene. Različite vrste prenose se na različite načine. Gen se može naslijediti od jednog ili oba roditelja. Ili se gen može prenijeti iz neobjašnjive promjene (spontane mutacije) gena.
Većina beba s OI ima defekt jednog od dva gena. Ti geni pomažu u stvaranju kolagena. Kolagen je glavni dio vezivnog tkiva koji povezuje i podupire cijelo tijelo, uključujući kosti. Zbog nedostatka nema dovoljno kolagena. Ili je kolagen abnormalan.
Koji su simptomi osteogenesis imperfecta u djeteta?
Simptomi OI uvelike se razlikuju unutar i između vrsta. Simptomi OI uključuju:
Lako slomljene kosti
Deformacije kostiju, poput naklona nogu
Promjena boje bjeline oka (bjeloočnica), može biti plave ili sive boje
Škrinja u obliku bačve
Zakrivljena kralježnica
Lice u obliku trokuta
Labavi zglobovi
Slabost mišića
Koža koja lako nanosi modrice
Gubitak sluha u ranoj odrasloj dobi
Mekani, obezbojeni zubi
Simptomi osteogenesis imperfecta mogu izgledati poput drugih medicinskih stanja. Uvijek se obratite liječniku svog djeteta radi dijagnoze.
Kako se dijagnosticira osteogenesis imperfecta kod djeteta?
Pružatelj zdravstvenih usluga vaše bebe postavljat će pitanja o djetetovoj povijesti bolesti, vašoj obitelji i povijesti trudnoće te trenutnim simptomima vaše bebe. On će pregledati vašu bebu, tražeći znakove i simptome OI. Lakši oblici OI mogu biti teško dijagnosticirati u bebe.
Pružatelj zdravstvene usluge vaše bebe može vas uputiti stručnjacima s iskustvom u dijagnosticiranju i liječenju OI. Na primjer, vaša se beba može uputiti stručnjaku za genetska stanja (genetičar) ili za poremećaje kostiju (ortoped).
Pružatelj zdravstvene usluge ili specijalisti vaše bebe mogu preporučiti sljedeće dijagnostičke testove:
X-zrake. Oni mogu pokazati mnoge promjene poput slabih ili deformiranih kostiju i prijeloma.
Laboratorijski testovi. Može se provjeriti krv, slina i koža. Testovi mogu uključivati ispitivanje gena.
Dvoenergetska rentgenska apsorpciometrijska pretraga (DXA ili DEXA skeniranje). Skeniranje kostiju radi provjere omekšavanja.
Biopsija kosti. Provjerava se uzorak kuka. Ovaj test zahtijeva lijek za spavanje (opća anestezija).
Kako se osteogenesis imperfecta liječi kod djeteta?
Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta shvatit će najbolji tretman na temelju:
Koliko ima vaše dijete
Cjelokupno zdravstveno stanje i povijest bolesti vašeg djeteta
Koliko je vaše dijete bolesno
Koliko dobro vaše dijete podnosi određene lijekove, tretmane ili terapije
Ako se očekuje da će se stanje vašeg djeteta pogoršati
Vaše mišljenje i sklonosti
Glavni cilj liječenja je spriječiti deformacije i prijelome. I, nakon što vaše dijete stari, dopustite mu da djeluje što neovisnije. Tretmani za sprečavanje ili ispravljanje simptoma mogu obuhvaćati:
Bifosfonatni lijekovi. To su lijekovi koji pomažu u jačanju kostiju i sprječavanju prijeloma. Mogu se koristiti u većini vrsta OI. Mogu se davati oralno ili IV (intravenska linija) u venu.
Zbrinjavanje prijeloma. Najlakši mogući materijali koriste se za lijevanje slomljenih kostiju. Da biste spriječili daljnje probleme, preporučuje se da se dijete što prije počne kretati ili koristiti zahvaćeno područje.
Ortopedsko liječenje. Može uključivati učvršćivanje i udlaganje. Možda će biti potrebna i operacija.
Rodding. Umeću se metalne šipke koje pomažu u zadržavanju na mjestu (stabilizaciji) i sprječavanju deformacija dugih kostiju.
Stomatološki zahvati. Možda će biti potrebni tretmani, uključujući zatvaranje zuba, aparatić za zube i operativni zahvat.
Fizikalna i radna terapija. Oboje je vrlo važno za bebe i djecu s OI.
Pomoćni uređaji. Kako bebe stare, možda će trebati invalidska kolica i druga oprema po mjeri.
Koje su moguće komplikacije osteogenesis imperfecta u djeteta?
Komplikacije mogu utjecati na većinu tjelesnih sustava u bebe ili djeteta s OI. Rizik od razvoja komplikacija ovisi o vrsti i ozbiljnosti OI bebe. Komplikacije mogu uključivati sljedeće:
Respiratorne infekcije, poput upale pluća
Problemi sa srcem poput lošeg rada srčanih zalistaka
Bubrežni kamenci
Problemi sa zglobovima
Gubitak sluha
Očna stanja i gubitak vida
Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s osteogenesis imperfecta?
OI je cjeloživotno stanje. Upravljanje njime može uključivati sljedeće:
Izbjegavanje prijeloma. Ako vaša beba ima srednje do ozbiljne OI, treba je vrlo pažljivo podići, pelene i odjenuti. Njegov ili njezin položaj treba mijenjati tijekom dana. Kako vaša beba stari, bit će joj važno pomoći da izbjegne ozljede. Fizički ili radni terapeut, kao i drugi pružatelji zdravstvenih usluga, mogu vam pomoći.
Izbjegavanje infekcije. Vaša beba može vjerojatnije prehladiti i druge respiratorne infekcije. A on ili ona mogu se razboljeti od infekcije. Pobrinite se da vaša beba ima sva svoja cjepiva (cijepljenja). Tijekom sezone prehlade i gripe držite se podalje od gužve. Obavezno dobro operite ruke. Kako vaše dijete stari, naučite ga učiniti isto.
Suočavanje s boli. Prijelomi i deformacije mogu biti vrlo bolni. Razgovarajte s djetetovim liječnikom o lijekovima protiv bolova ili drugim načinima za smanjenje boli.
Suočavanje s izazovima. Kako vaše dijete stari, može imati emocionalne i fizičke izazove.
Redoviti liječnički i stomatološki pregledi. Vaša će beba trebati redovite preglede i testove. To uključuje očne i stomatološke preglede.
Upravljanje težinom. Kada vaše dijete stari, može se udebljati zbog smanjene tjelesne aktivnosti.
Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
Nazovite bebinog zdravstvenog radnika ako beba:
Je ozlijeđen
Ima promjene u svom ponašanju koje mogu značiti ozljedu ili neki drugi problem. Na primjer, vaša beba može biti uznemirena ili razdražljiva.
Ima znakove prehlade ili gripe, poput groznice ili kašlja
Život s krhkom koštanom bolešću
Do 10. godine Natalie Brosh već je slomila 19 kostiju i bila podvrgnuta sedam operacija. Rođene s osteogenesis imperfecta, Natalieine kosti su slabije nego inače i sklonije lomovima. No primanje inovativne, kvalitetne njege od ortopedskih stručnjaka u Dječjem centru Johns Hopkins pomaže Natalie da živi životom redovite 10-godišnjakinje. Pogledajte kako je Natalie i njezina obitelj utjecala na njegu koju dobiva.