Sadržaj
Moebiusov sindrom (također nazvan Möbiusov sindrom) rijetko je neurološko stanje koje može zahvatiti nekoliko kranijalnih živaca, posebno onih koji kontroliraju mišiće lica. U većini slučajeva šesti i sedmi kranijalni živci nedostaju od rođenja (kongenitalno odsutni). Odsutnost ovih živaca dovodi do karakteristične paralize lica i drugih simptoma Moebiusovog sindroma.
Simptomi
Simptomi Moebiusovog sindroma ovise o tome koji su živci pogođeni. Koji god simptomi osoba imala, bit će vidljivi od rođenja. U većini slučajeva nedostaju šesti i sedmi kranijalni živci, premda mogu biti pogođeni i drugi kranijalni živci.
Uobičajeni simptomi
Najčešća obilježja Moebiusova sindroma uključuju:
- Paraliza lica (paraliza)
- Nedostatak izraza lica; djeca s Moebiusovim sindromom ne mogu se nasmiješiti ili namrštiti (lice se često naziva "maskom nalik")
- Dojenčad s Moebiusovim sindromom ne mogu pomicati oči da bi pronašla neki predmet. Umjesto toga, morat će potpuno okrenuti glavu kako bi slijedili neki objekt
- Kapci koji se potpuno ne zatvaraju, čak ni tijekom spavanja
- Suhe i nadražene oči
- Mala brada i usta; mnogi ljudi s Moebiusovim sindromom ne mogu zatvoriti usta do kraja
- Zubni problemi povezani s malom čeljusti, neusklađenim zubima ili učinkom stalnog otvaranja usta (povećani rizik od karijesa)
- Doling, problemi s hranjenjem, loše sisanje u dojenačkoj dobi
- Rascjep nepca
- Vrh glave pri gutanju
- Prepletanje ruku ili stopala (sindaktilija)
- Prekrižene oči (strabizam)
- Kratki jezik
- Slab tonus mišića (hipotonija)
- Nenormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza)
- Poremećaji disanja
- Problemi sa spavanjem
- Slabost gornjeg dijela tijela što može dovesti do kašnjenja u motoričkoj funkciji
- Nenormalnosti uha koje mogu dovesti do čestih ili trajnih upala uha (otitis media)
- Gubitak sluha (ako su zahvaćeni određeni kranijalni živci)
- Nenormalnosti skeleta na rukama, nogama i udovima
- Ostali poremećaji povezani s govorom, gutanjem i vidom
- Nerazvijeni mišići zida prsnog koša (koji također mogu uključivati tkivo dojke)
Ostali simptomi
U nekim su slučajevima nerazvijeni mišići prsnog koša povezani s drugim stanjem koje se naziva poljski sindrom (ili poljska anomalija). Osobama s poljskim sindromom nedostaje dio jednog od velikih mišića prsa (pectoralis major). Ovaj abnormalni razvoj može dati prsima konkavan izgled i obično uzrokuje slabost gornjeg dijela tijela, a ponekad i abnormalnosti rebra. Često će osobe s poljskim sindromom također imati abnormalnosti šake na istoj strani, a rijetko će to biti pogođene i unutarnjim organima. Osobe koje također imaju Moebiusov sindrom mogu imati i druge simptome koji utječu na kretanje.
Neke studije izvješćuju da je i do 20 do 30% djece s Moebiusovim sindromom također dijagnosticirano poremećajem iz autističnog spektra, premda je ova povezanost možda precijenjena. ljudima u oku, ove se osobine mogu protumačiti kao autistično ponašanje iako su posljedica fizičkih ograničenja.
Neka djeca s Moebiusovim sindromom mogu imati motorička, govorna ili druga kašnjenja. Većina ljudi s tim poremećajem nema intelektualna oštećenja, iako se pretpostavke mogu iznijeti zbog njihove fizičke borbe protiv govora i jedinstvenih karakteristika lica.
Uzroci
Točan uzrok Moebiusovog sindroma nije poznat. Istraživači sumnjaju da je, poput mnogih drugih rijetkih stanja, najvjerojatnije uzrokovana mnogim različitim čimbenicima (višefaktorski). Izloženost okoliša i genetika bile su uključene u neke studije, ali potrebno je više istraživanja.
Rijetko se Moebiusov sindrom pojavio u obiteljima (manje od 2% slučajeva), što sugerira da u nekim slučajevima može postojati genetska komponenta. Većina slučajeva Moebiusovog sindroma razvija se slučajno (sporadično) kod ljudi koji nemaju obiteljsku anamnezu poremećaja.
Moebiusov sindrom je izuzetno rijedak. Iako je točan broj slučajeva širom svijeta nepoznat, procjenjuje se da se događa kod svake dvije do 20 osoba na milijun. Muškarci i žene su podjednako pogođeni.
Dijagnoza
Ne postoji poseban test za dijagnozu Moebiusovog sindroma. Budući da je stanje prisutno pri rođenju, obično se može dijagnosticirati tijekom temeljitog pregleda novorođenčeta. Iako specifične manifestacije ovise o kranijalnim živcima koji su nerazvijeni ili nedostaju, postoje tri dijagnostička kriterija za postavljanje dijagnoze Moebiusova sindroma:
Dijagnostički kriteriji
- Paraliza ili slabost barem jedne strane lica (obično obje)
- Pokretanje očiju u stranu je paralizirano
- Okomiti pokret očiju je netaknut
Medicinski radnici mogu provoditi više specijaliziranih ispitivanja (poput neuroloških ili oftalmoloških pregleda) kako bi se isključila druga stanja koja mogu uzrokovati paralizu lica i druge simptome Moebiusovog sindroma.
Vrlo je važno da se točna dijagnoza postavi ubrzo nakon rođenja. Djeca s Moebiusovim sindromom obično trebaju surađivati s timom medicinskih specijalista, no što se ranije okupe timovi za intervenciju i njegu, to će dugoročniji ishodi za pacijente biti bolji.
Iako Moebiusov sindrom nije progresivan, priroda simptoma može predstavljati izazove za svakog pacijenta pojedinačno, ovisno o specifičnim pogođenim živcima, ozbiljnosti stanja i dostupnosti brze dijagnoze, liječenja i dodatnih sredstava.
Liječenje
Svaka osoba s Moebiusovim sindromom imat će različite potrebe. Iako nema konačnog liječenja ili lijeka za to stanje, tim stručnjaka može pomoći u koordinaciji skrbi za ljude s Moebiusovim sindromom.
Budući da se dijagnoza obično može postaviti pri rođenju ili ubrzo nakon toga, rane intervencije, poput fizičke, radne i govorne terapije, mogu se obaviti rano. Temeljit pregled oka i stalna podrška oftalmologa mogu vam pomoći u rješavanju problema s vidom. Ako je sluh oštećen, može se zatražiti audiolog.
Ostali stručnjaci koji mogu biti uključeni u njegu uključuju:
- Pedijatri i dječji kirurzi
- Stručnjaci za uho, nos i grlo
- Specijalisti za disanje
- Neurolozi
- Maksilofacijalni kirurzi
- Plastični kirurzi
- Psihijatri
- Ortopedi
Kirurgija
Ako su simptomi ozbiljni, možda će biti potrebna operacija. U nekim slučajevima može biti moguće cijepljenje živaca iz drugih dijelova tijela kako bi se nadomjestili nedostajući kranijalni živci.
Ostali kirurški zahvati koji mogu biti potrebni uključuju:
- Operacija na oku ili kapku radi poboljšanja vida i ispravljanja strabizma
- Oralna kirurgija za rješavanje stomatoloških problema
- Ortopedski postupci (ili nehirurški zahvati poput udlagivanja) za poboljšanje pokretljivosti
- Braces ili operacija za korekciju skolioze
Osmijeh operacija
Jedna prilično nedavna kirurška inovacija poznata je kao "operacija osmijeha". Postupak uključuje vađenje živca s bedara i kalemljenje na lice, posebno na mišiće koji pomažu osobi da žvače (maser). Operacija je poboljšala pokretljivost lica i govor za neke pacijente s Moebiusovim sindromom, uključujući uspješno obnavljanje sposobnosti izrade određenih izraza lica, poput osmijeha.
Za pacijente kojima je dijagnosticiran poljski sindrom, u mnogim su slučajevima mogući i postupci estetske kirurgije za ispravljanje strukturnih abnormalnosti zida prsnog koša, uključujući tkivo dojke.
Živjeti s Moebiusovim sindromom
Iako se ne vjeruje da je stanje genetsko, ako se Moebiusov sindrom dogodi u jednoj obitelji, genetsko savjetovanje može biti korisno.
Iako djeca s Moebiusovim sindromom često "sustižu" bilo kakva razvojna ili motorička kašnjenja koja imaju i imaju normalno intelektualno funkcioniranje, još uvijek im može biti teško socijalno s vršnjacima ili u školi zbog jedinstvenosti njihovog stanja. Obitelji mogu biti korisni savjetodavni i obrazovni izvori koji pomažu.
Ako se djeca akademski bore, na primjer, zbog fizičkih ograničenja poput lošeg vida, mogu se razmotriti programi posebnog obrazovanja, podučavanje ili školovanje u kući.
Budući da je Moebiusov sindrom vrlo rijedak, neki roditelji mogu poslati pismo ili kratko objašnjenje djetetovom učitelju prije nego što krenu u školu. Zaklada Moebiusov sindrom ima obrazac koji obitelji mogu koristiti za započinjanje ovog razgovora s njegovateljima, odgajateljima i zdravstvenim radnicima koji možda nisu upoznati s tim stanjem.
Riječ iz vrlo dobrog
Moebiusov sindrom obično se dijagnosticira pri rođenju, a brza dijagnoza i liječenje važni su kako bi se osiguralo da osoba s tim oboljenjem dobije potrebnu podršku. Iako neka djeca s Moebiusovim sindromom mogu imati kašnjenja u motoru ili govoru, to su obično rezultat fizičkih simptoma povezanih s ustima ili mišićima udova.
Većina ljudi s Moebiusovim sindromom nema intelektualnih kašnjenja, iako su neka istraživanja pokazala kako djeca s Moebiusovim sindromom mogu vjerojatnije imati poremećaje iz autističnog spektra. Iako nema konačnog liječenja ili lijeka, postoji niz mogućnosti liječenja, uključujući radnu i fizikalnu terapiju te specijaliziranu kirurgiju.