Sadržaj
- Genetski probir
- Prenatalni probirni testovi u prvom tromjesečju
- Prenatalni probirni testovi za drugo tromjesečje
- Ultrazvuk
- Amniocenteza
- Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS)?
- Nadzor fetusa
- Ispitivanje glukoze
- Skupina B Strep kultura
Genetski probir
Prvo tromjesečje
Drugo tromjesečje
Ultrazvuk
Amniocenteza
Uzorkovanje horionskog vilusa
Nadzor fetusa
Glukoza
Skupina B Strep kultura
Vaš liječnik može vam preporučiti razne preglede, testove i tehnike snimanja tijekom vaše trudnoće. Ovi su testovi osmišljeni da pruže informacije o zdravlju vaše bebe i mogu vam pomoći u optimizaciji djetetove prenatalne njege i razvoja.
Genetski probir
Mnoge genetske abnormalnosti mogu se dijagnosticirati prije rođenja. Vaš liječnik ili primalja mogu preporučiti genetsko testiranje tijekom trudnoće ako vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest genetskih poremećaja. Također možete odabrati genetski pregled ako ste imali fetus ili dijete s genetskom abnormalnošću.
Primjeri genetskih poremećaja koji se mogu dijagnosticirati prije rođenja uključuju:
Cistična fibroza
Duchenneova mišićna distrofija
Hemofilija A
Policistična bolest bubrega
Bolest srpastih stanica
Tay-Sachsova bolest
Talasemija
Sljedeće metode probira dostupne su tijekom trudnoće:
Test alfa-fetoproteina (AFP) ili test višestrukog biljega
Amniocenteza
Uzorkovanje horionskih resica
Ispitivanje DNA fetusa bez stanica
Perkutano uzimanje krvi iz pupkovine (vađenje malog uzorka fetalne krvi iz pupkovine)
Ultrazvučno skeniranje
Prenatalni probirni testovi u prvom tromjesečju
Probir u prvom tromjesečju kombinacija je ultrazvuka fetusa i ispitivanja majčine krvi. Ovaj postupak pregleda može pomoći u utvrđivanju rizika da fetus ima određene urođene mane. Probirni testovi mogu se koristiti sami ili s drugim testovima.
Probijanje u prvom tromjesečju uključuje:
Ultrazvuk za fetalnu nuhalnu prozirnost. Pregled nuhalne prozirnosti koristi ultrazvuk za ispitivanje područja na stražnjem dijelu fetalnog vrata radi pojačane tekućine ili zadebljanja.
Ultrazvuk za određivanje fetalne nosne kosti. Nosna se kost možda neće vizualizirati kod nekih beba s određenim abnormalnostima kromosoma, poput Downovog sindroma. Ovaj se zaslon provodi ultrazvukom između 11. i 13. tjedna trudnoće.
Testovi seruma (krvi) majke. Ovi krvni testovi mjere dvije tvari koje se nalaze u krvi svih trudnica:
Protein plazme povezan s trudnoćom. Protein koji proizvodi placenta u ranoj trudnoći. Abnormalne razine povezane su s povećanim rizikom od kromosomskih abnormalnosti.
Humani korionski gonadotropin. Hormon koji proizvodi placenta u ranoj trudnoći. Abnormalne razine povezane su s povećanim rizikom od kromosomskih abnormalnosti.
Kada se zajedno koriste kao probirni testovi u prvom tromjesečju, probir nuhalne prozirnosti i testovi krvi majke imaju veću sposobnost utvrđivanja može li plod imati urođenu manu, kao što je Downov sindrom (trisomija 21) i trisomija 18.
Ako su rezultati ovih probnih testova u prvom tromjesečju nenormalni, preporučuje se genetsko savjetovanje. Za preciznu dijagnozu mogu biti potrebna dodatna ispitivanja, poput uzorkovanja horionskih resica, amniocenteze, fetalne DNA bez stanica ili drugih ultrazvuka.
Prenatalni probirni testovi za drugo tromjesečje
Prenatalni pregled drugog tromjesečja može uključivati nekoliko krvnih testova koji se nazivaju višestrukim biljezima. Ovi markeri pružaju informacije o vašem potencijalnom riziku za rođenje djeteta s određenim genetskim stanjima ili urođenim manama. Probir se obično vrši uzimanjem uzorka krvi između 15 i 20 tjedna trudnoće (idealno je 16 do 18 tjedana). Višestruki markeri uključuju:
AFP prikaz. Ovaj krvni test koji se naziva i AFP majčinog seruma, mjeri razinu AFP u vašoj krvi tijekom trudnoće. AFP je protein koji normalno proizvodi fetalna jetra i koji je prisutan u tekućini koja okružuje fetus (amnionska tekućina). Prelazi placentu i ulazi u vašu krv. Abnormalne razine AFP mogu ukazivati na:
Pogrešno izračunati datum, jer se razine tijekom trudnoće razlikuju
Oštećenja trbušnog zida fetusa
Downov sindrom ili druge kromosomske abnormalnosti
Otvoreni defekti neuralne cijevi, poput spina bifida
Blizanci (više od jednog fetusa proizvodi proteine)
Estriol. Ovo je hormon koji proizvodi posteljica. Može se mjeriti u majčinoj krvi ili urinu koji će se koristiti za određivanje zdravlja fetusa.
Inhibin. Ovo je hormon koji proizvodi posteljica.
Humani korionski gonadotropin. Ovo je također hormon koji proizvodi posteljica.
Nenormalni rezultati ispitivanja AFP-a i drugih markera mogu značiti da su potrebna dodatna ispitivanja. Ultrazvuk se koristi za potvrđivanje prekretnica u trudnoći i provjeru fetalne kralježnice i drugih dijelova tijela na nedostatke. Za točnu dijagnozu može biti potrebna amniocenteza.
Budući da višestruko ispitivanje markera nije dijagnostičko, nije 100 posto točno. Pomaže u određivanju kome iz populacije treba ponuditi dodatno testiranje tijekom trudnoće. Lažno pozitivni rezultati mogu ukazivati na problem kada je plod zapravo zdrav. S druge strane, lažno negativni rezultati ukazuju na normalan rezultat kada fetus zaista ima zdravstvenih problema.
Kada ste obavili probirne testove prvog i drugog tromjesečja, sposobnost testova da otkriju abnormalnost veća je od samostalne upotrebe samo jednog probira. Većina slučajeva Downovog sindroma može se otkriti kada se koriste i pregledi prvog i drugog tromjesečja.
Ultrazvuk
Ultrazvučno skeniranje dijagnostička je tehnika koja koristi visokofrekventne zvučne valove za stvaranje slike unutarnjih organa. Probirni ultrazvuk ponekad se radi tijekom trudnoće kako bi se provjerio normalan rast fetusa i utvrdio datum dospijeća.
Kada se ultrazvuk izvodi tijekom trudnoće?
Ultrazvuk se može raditi u različito vrijeme trudnoće iz nekoliko razloga:
Prvo tromjesečje
Utvrđivanje datuma dospijeća (ovo je najtočniji način određivanja roka dospijeća)
Utvrditi broj fetusa i identificirati placentne strukture
Za dijagnosticiranje ektopične trudnoće ili pobačaja
Ispitati anatomiju maternice i ostalih zdjelica
Otkrivanje abnormalnosti fetusa (u nekim slučajevima)
Srednji tromjesečje (naziva se i skeniranje od 18 do 20 tjedana)
Potvrda datuma dospijeća (datum dospijeća određen u prvom tromjesečju rijetko se mijenja)
Utvrditi broj fetusa i ispitati posteljicu
Za pomoć u prenatalnim testovima, poput amniocenteze
Ispitati anatomiju fetusa na abnormalnosti
Za provjeru količine plodne vode
Ispitati obrasce krvotoka
Za promatranje fetalnog ponašanja i aktivnosti
Za mjerenje duljine cerviksa
Za praćenje rasta fetusa
Treće tromjesečje
Za praćenje rasta fetusa
Za provjeru količine plodne vode
Provesti test biofizičkog profila
Da bi se utvrdio položaj ploda
Za procjenu posteljice
Kako se vrši ultrazvučno skeniranje?
Tijekom trudnoće mogu se izvoditi dvije vrste ultrazvuka:
Ultrazvuk abdomena. U ultrazvuku abdomena, gel se nanosi na trbuh. Ultrazvučni pretvarač klizi preko gela na trbuhu da stvori sliku.
Transvaginalni ultrazvuk. Kod transvaginalnog ultrazvuka, manji ultrazvučni pretvarač umetne se u vašu rodnicu i nasloni na stražnji dio rodnice kako bi stvorio sliku. Transvaginalni ultrazvuk daje oštriju sliku od ultrazvuka abdomena i često se koristi u ranoj trudnoći.
Koje su tehnike ultrazvučnog snimanja dostupne?
Postoji nekoliko vrsta tehnika ultrazvučnog snimanja. Kao najčešći tip, 2-D ultrazvuk pruža ravnu sliku jednog aspekta djeteta.
Ako je potrebno više informacija, može se napraviti 3-D ultrazvučni pregled. Ova tehnika, koja daje trodimenzionalnu sliku, zahtijeva poseban stroj i posebnu obuku. Trodimenzionalna slika pružatelju zdravstvenih usluga omogućuje uvid u širinu, visinu i dubinu slika, što može biti korisno tijekom dijagnoze. Trodimenzionalne slike također se mogu snimiti i spremiti za kasniji pregled.
Najnovija tehnologija je 4-D ultrazvuk, koji pružatelju zdravstvenih usluga omogućuje vizualizaciju nerođenog djeteta kako se kreće u stvarnom vremenu. S 4-D snimanjem, trodimenzionalna se slika kontinuirano ažurira, pružajući prikaz "radnje uživo". Te slike često imaju zlatnu boju, što pomaže pri prikazivanju sjena i sjajnih mjesta.
Ultrazvučne slike mogu se snimiti na fotografijama ili na videozapisima kako bi se dokumentirali nalazi.
Koji su rizici i koristi ultrazvučnog snimanja?
Fetalni ultrazvuk nema poznatih rizika osim blage nelagode uslijed pritiska sonde na trbuh ili u vagini. Tijekom postupka ne koristi se zračenje.
Transvaginalni ultrazvuk zahtijeva pokrivanje ultrazvučnog pretvarača u plastičnu ili lateks ovojnicu, što može izazvati reakciju u žena s alergijom na lateks.
Ultrazvučna slika se neprestano poboljšava i usavršava. Kao i kod bilo kojeg testa, rezultati možda neće biti potpuno točni. Međutim, ultrazvuk može pružiti dragocjene informacije roditeljima i pružateljima zdravstvenih usluga, pomažući im u vođenju i brizi o trudnoći i djetetu. Uz to, ultrazvučno slikanje daje roditeljima jedinstvenu priliku da vide svoju bebu prije rođenja, pomažući im da se vežu i uspostave ranu vezu.
Fetalni ultrazvuk ponekad se nudi u nemedicinskim uvjetima kako bi se roditeljima pružile slike ili videozapisi za uspomenu. Iako se sam ultrazvučni postupak smatra sigurnim, moguće je da će neobučeno osoblje propustiti neku abnormalnost ili roditeljima dati lažna jamstva o dobrobiti svoje bebe. Najbolje je da ultrazvuk izvodi obučeno medicinsko osoblje koje može pravilno protumačiti rezultate. Ako imate pitanja, razgovarajte sa svojim liječnikom ili primaljom.
Amniocenteza
Amniocenteza uključuje uzimanje malog uzorka plodne vode koja okružuje fetus. Koristi se za dijagnosticiranje kromosomskih poremećaja i oštećenja otvorene neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Dostupno je testiranje na druge genetske nedostatke i poremećaje, ovisno o vašoj obiteljskoj anamnezi i dostupnosti laboratorijskog testiranja u vrijeme postupka.
Tko je idealan kandidat za amniocentezu?
Amniocenteza se obično nudi ženama između 15. i 20. tjedna trudnoće koje imaju povećani rizik od kromosomskih abnormalnosti. Kandidati uključuju žene koje će u doba poroda biti starije od 35 godina ili one koje su imale abnormalni test probira za majčin serum.
Kako se izvodi amniocenteza?
Amniocenteza uključuje umetanje duge, tanke igle kroz trbuh u amnionsku vrećicu radi uklanjanja malog uzorka plodne vode. Amnionska tekućina sadrži stanice koje je fetus prolio, a koje sadrže genetske informacije. Iako se pojedini detalji svakog postupka mogu razlikovati, tipična amniocenteza slijedi ovaj postupak:
Vaš će se trbuh očistiti antiseptikom.
Vaš liječnik može ili ne mora dati lokalni anestetik za otupljivanje kože.
Vaš će se liječnik služiti ultrazvučnom tehnologijom za pomoć vođenju šuplje igle u amnionsku vrećicu. On ili ona će uzeti mali uzorak tekućine za laboratorijsku analizu.
Tijekom ili nakon amniocenteze možete osjetiti neko grčenje. Naporne aktivnosti treba izbjegavati 24 sata nakon postupka.
Ženama koje su trudne s blizancima ili drugim višestrukim krugovima višeg reda treba uzorkovanje iz svake plodne vrećice kako bi se proučilo svako dijete. Ovisno o položaju bebe i posteljice, količini tekućine i ženskoj anatomiji, ponekad se amniocenteza ne može učiniti. Tekućina se zatim šalje u genetički laboratorij kako bi stanice mogle rasti i biti analizirane. AFP se također mjeri kako bi se isključio nedostatak otvorene neuralne cijevi. Rezultati su obično dostupni za otprilike 10 dana do dva tjedna, ovisno o laboratoriju.
Uzorkovanje horionskih vilusa (CVS)?
CVS je prenatalni test koji uključuje uzimanje uzorka nekog tkiva posteljice. Ovo tkivo sadrži isti genetski materijal kao i fetus i može se testirati na kromosomske abnormalnosti i neke druge genetske probleme. Dostupno je testiranje i na druge genetske nedostatke i poremećaje, ovisno o vašoj obiteljskoj anamnezi i dostupnosti laboratorijskog testiranja u vrijeme postupka. Za razliku od amniocenteze, CVS ne pruža informacije o oštećenjima otvorene neuralne cijevi. Stoga je ženama koje se podvrgavaju CVS-u također potreban kontrolni test krvi između 16. i 18. tjedna trudnoće kako bi se utvrdile ove nedostatke.
Kako se izvodi CVS?
CVS se može ponuditi ženama s povećanim rizikom od kromosomskih abnormalnosti ili koje u obiteljskoj anamnezi imaju genetski defekt koji se može provjeriti iz tkiva posteljice. CVS se obično izvodi između 10. i 13. tjedna trudnoće. Iako se točne metode mogu razlikovati, postupak uključuje sljedeće korake:
Liječnik će vam umetnuti malu cijev (kateter) kroz rodnicu i u cerviks.
Koristeći ultrazvučnu tehnologiju, liječnik će voditi kateter na mjesto u blizini posteljice.
Liječnik će vam pomoću šprice na drugom kraju katetera ukloniti malo tkiva.
Vaš liječnik također može odabrati da izvede transabdominalni CVS, koji uključuje umetanje igle kroz trbuh i u maternicu radi uzorkovanja stanica posteljice. Tijekom i nakon bilo koje vrste CVS postupka možete osjetiti grčeve. Uzorci tkiva šalju se u genetski laboratorij na rast i analizu. Rezultati su obično dostupni za otprilike 10 dana do dva tjedna, ovisno o laboratoriju.
Što ako CVS nije moguć?
Ženama s blizancima ili drugim višestrukim višestrukim osobama obično je potrebno uzorkovanje iz svake posteljice. Međutim, zbog složenosti postupka i pozicioniranja posteljice, CVS nije uvijek izvediv ili uspješan s višestrukim liječenjem.
Žene koje nisu kandidati za CVS ili koje nisu dobile točne rezultate postupka zahtijevaju daljnju amniocentezu. Aktivna vaginalna infekcija, poput herpesa ili gonoreje, zabranit će postupak. U drugim slučajevima, liječnik može uzeti uzorak koji nema dovoljno tkiva za rast u laboratoriju, što daje nepotpune ili neuvjerljive rezultate.
Nadzor fetusa
Tijekom kasne trudnoće i porođaja, vaš će liječnik možda htjeti nadzirati otkucaje srca fetusa i druge funkcije. Nadgledanje otkucaja fetusa metoda je provjere brzine i ritma otkucaja srca fetusa. Prosječna brzina otkucaja srca fetusa je između 120 i 160 otkucaja u minuti. Ta se stopa može promijeniti jer fetus reagira na uvjete u maternici. Nenormalni otkucaji srca ili obrazac fetusa mogu značiti da fetus ne dobiva dovoljno kisika ili ukazivati na druge probleme. Nenormalni obrazac također može značiti da je potreban hitni carski rez.
Kako se vrši nadzor fetusa?
Upotreba fetoskopa (vrsta stetoskopa) za osluškivanje otkucaja srca ploda najosnovnija je vrsta praćenja otkucaja fetusa. Druga vrsta nadzora vrši se ručnim Doppler uređajem. To se često koristi tijekom prenatalnih posjeta za računanje fetalnog otkucaja srca. Tijekom poroda često se koristi kontinuirano elektroničko praćenje ploda. Iako se specifični detalji svakog postupka mogu razlikovati, standardni elektronički nadzor fetusa slijedi ovaj postupak:
Na trbuh se nanosi gel koji djeluje kao medij za ultrazvučni pretvarač.
Ultrazvučni pretvarač pričvršćen je remenima na trbuh kako bi mogao prenijeti fetalni otkucaj srca na snimač. Otkucaji srca fetusa prikazuju se na zaslonu i ispisuju na poseban papir.
Tijekom kontrakcija, vanjski tokodinamometar (uređaj za nadzor koji se remenom postavlja na vrh maternice) može zabilježiti obrazac kontrakcija.
Kada je potrebno unutarnje praćenje ploda?
Povremeno je potrebno unutarnje praćenje ploda kako bi se omogućilo preciznije očitavanje otkucaja srca fetusa. Vaša vreća vode (plodne vode) mora biti slomljena, a cerviks mora biti djelomično proširen kako bi se koristilo interno praćenje. Unutarnji nadzor fetusa uključuje umetanje elektrode kroz prošireni vrat maternice i pričvršćivanje elektrode na tjeme fetusa.
Ispitivanje glukoze
Ispitivanje glukoze koristi se za mjerenje razine šećera u krvi.
Test izazivanja glukoze obično se provodi između 24. i 28. tjedna trudnoće. Abnormalne razine glukoze mogu ukazivati na gestacijski dijabetes.
Što je uključeno u test izazivanja glukoze?
Početni jednosatni test je test izazivanja glukoze. Ako su rezultati abnormalni, potreban je test tolerancije glukoze.
Kako se provodi test tolerancije glukoze?
Od vas će se možda tražiti da pijete vodu samo na dan kada se daje test tolerancije glukoze. Iako se specifični detalji svakog postupka mogu razlikovati, tipični test tolerancije na glukozu uključuje sljedeće korake:
Početni uzorak krvi natašte izvadit će vam se iz vene.
Dobit ćete posebnu otopinu glukoze za piće.
Krv će se vaditi u različito vrijeme tijekom nekoliko sati radi mjerenja razine glukoze u vašem tijelu.
Skupina B Strep kultura
Streptokok Grupe B (GBS) vrsta je bakterija koja se nalazi u donjem genitalnom traktu oko 20 posto svih žena. Iako GBS infekcija obično ne stvara probleme ženama prije trudnoće, majkama tijekom trudnoće može uzrokovati ozbiljne bolesti. GBS može uzrokovati horioamnionitis (ozbiljnu infekciju tkiva posteljice) i postporođajnu infekciju. Infekcije mokraćnog sustava uzrokovane GBS-om mogu dovesti do prijevremenih trudova i porođaja ili pijelonefritisa i sepse.
GBS je najčešći uzrok opasnih po život infekcija novorođenčadi, uključujući upalu pluća i meningitis. Novorođene bebe zaraze se infekcijom tijekom trudnoće ili iz genitalnog trakta majke tijekom porođaja.
Centri za kontrolu i prevenciju bolesti preporučuju pregled svih trudnica na vaginalnu i rektalnu GBS kolonizaciju između 35. i 37. tjedna trudnoće. Liječenje majki s određenim čimbenicima rizika ili pozitivnim kulturama važno je kako bi se smanjio rizik prijenosa GBS-a na bebu. Bebe čije majke dobivaju antibiotski tretman radi pozitivnog GBS testa imaju 20 puta manju vjerojatnost da će razviti bolest od djece bez liječenja.