Sadržaj
Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja. Osobi s hemofilijom nedostaje faktor krvi koji treba zgrušati krv što rezultira pretjeranim krvarenjem.Simptomi
Osobe s hemofilijom ponekad se nazivaju "besplatnim krvarenjem", što znači da lako krvare. Ovisno o težini, krvarenje se može pojaviti spontano (bez ozljeda) ili nakon operacije ili traume. Simptomi uključuju:
- Dugotrajno krvarenje iz nosa
- Krvarenje iz desni
- Velike modrice
- Dugotrajno krvarenje nakon operacije ili injekcija, uključujući obrezivanje
- Oticanje velikih zglobova (ramena, laktovi, koljena, gležnjevi) od krvarenja u zglobu
- Bol od krvarenja u zglobu ili mišiću
Tko je u opasnosti?
U riziku su muškarci rođeni u obiteljima s hemofilijom u obitelji. Da bismo razumjeli nasljeđivanje hemofilije, moramo razgovarati malo o genetici. Mužjaci imaju X kromosom od majke i Y kromosom od oca. Ženke nasljeđuju X kromosom i od oca i od majke. Defekt hemofilije nalazi se na X kromosomu, što znači da majke (koje su nositelji poremećaja) prenose ovaj genetski nedostatak svojim sinovima; to se naziva nasljeđivanje vezano za X. Budući da imaju dva X kromosoma, kćeri uglavnom nisu pogođene (ali mogu biti u rijetkim okolnostima).
Dijagnoza
Sumnja se na hemofiliju kada dječak ili muškarac ima krvarenje koje se čini pretjeranim. Dijagnosticira se mjerenjem faktora zgrušavanja (proteini potrebni za zgrušavanje krvi).
Vaš će liječnik vjerojatno započeti s laboratorijskim pretragama kako bi procijenio cijeli sustav zgrušavanja. Oni se nazivaju protrombinsko vrijeme (PT) i djelomično tromboplastinsko vrijeme (PTT). Kod hemofilije, PTT je produljen. Ako je PTT produljen (iznad normalnog raspona), razlog može biti nedostatak faktora koagulacije. Tada će vaš liječnik odrediti faktore zgrušavanja (proteini u krvi koji zaustavljaju krvarenje) 8, 9 i 11. Ako ne postoji jasna obiteljska anamneza, obično se istodobno ispituju sva 3 čimbenika. Ovi testovi daju vašem liječniku postotak aktivnosti svakog čimbenika s niskom hemofilijom. Dijagnoza se može potvrditi genetskim ispitivanjem.
Vrste
Hemofiliju možemo klasificirati prema određenom faktoru zgrušavanja koji nedostaje.
- Hemofilija A rezultat je nedostatka faktora 8.
- Hemofilija B (koja se naziva i božićna bolest) posljedica je nedostatka faktora 9.
- Hemofilija C (koja se naziva i Rosenthalov sindrom) posljedica je nedostatka faktora 11.
Hemofiliju također možemo klasificirati prema količini pronađenog faktora koagulacije. Što manje faktora koagulacije imate, to je veća vjerojatnost da ćete krvariti.
- Blago: 6 - 40%
- Umjereno: 1-5%
- Teško: <1%
Liječenje
Hemofilija se liječi koncentratima faktora. Ovi koncentrati faktora ubrizgavaju se venom (IV). Hemofilija se može liječiti na dvije različite metode: samo na zahtjev (kada se pojave epizode krvarenja) ili profilaksa (primanje faktora jednom, dvaput ili tri puta tjedno radi sprečavanja epizoda krvarenja).
Način na koji se liječite ovisi o više čimbenika, uključujući težinu hemofilije. Općenito je vjerojatnije da će se osobe s blagom hemofilijom liječiti na zahtjev jer imaju znatno manje krvarenja. Srećom, većina liječenja hemofilije provodi se kod kuće. Roditelji mogu naučiti kako davati faktor svojoj djeci putem vene kod kuće ili medicinska sestra kod kuće može primijeniti faktor. Djeca s hemofilijom također mogu naučiti kako sami sebi davati koncentrate faktora, često prije nego što postanu tinejdžeri.
Iako su koncentrati faktora preferirani tretman, ovaj tretman nije dostupan u svim zemljama. Hemofilija se također može liječiti krvnim proizvodima. Nedostatak faktora 8 može se liječiti krioprecipitatom (koncentriranim oblikom plazme). Svježe smrznuta plazma može se koristiti za liječenje nedostatka faktora 8 i 9.
U blago pogođenih bolesnika lijek nazvan desmopresin acetat (DDAVP) može se primijeniti putem vene ili nazalnog spreja. Potiče tijelo da oslobodi zalihe faktora 8 kako bi pomogao u prestanku krvarenja.