Pregled srpastih ćelijskih bolesti

Sadržaj

• Simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje

Bolest srpastih stanica nasljedni je poremećaj krvi koji može uzrokovati simptome tijekom ranog djetinjstva i tijekom cijelog života. Karakteriziraju je epizode jake boli. Bolest srpastih stanica također može povećati rizik od infekcija i može uzrokovati nisku energiju. Komplikacije bolesti mogu rezultirati problemima s vidom i moždanim udarima.

U Sjedinjenim Državama stanje se događa u približno jednom na svakih 365 rođenja Afroamerikanaca i jednom na svakih 16.000 rođenja Latinoamerikanaca. Nije uobičajeno u bijeloj i azijskoj populaciji.

Bolest srpastih stanica genetska je i zbog obrasca nasljeđivanja može utjecati na vas ili vaše dijete čak i bez obiteljske povijesti bolesti. Postoji nekoliko različitih vrsta srpastih stanica, uključujući anemiju srpastih stanica i hemoglobin SC bolest. Dijagnoza se obično postavlja s pretragom krvi za dojenčad.

Ne postoji lijek za bolest srpastih stanica, ali se stanjem može upravljati različitim strategijama liječenja.

Simptomi

Kriza srpastih stanica, koja je epizoda koju karakteriziraju jaki bolovi i nevolja, najistaknutiji je simptom stanja. Možda ćete doživjeti iznenadne posljedice krize, uz brzo pogoršanje u roku od nekoliko sati.

Ovo stanje također može uzrokovati kronične probleme, poput oslabljenog razvoja djetinjstva i trajnog umora. Kod bolesti srpastih stanica mogu se pojaviti ozbiljni učinci na zdravlje zbog krvnih ugrušaka i / ili slabog kisika.

Uobičajeni učinci bolesti srpastih stanica uključuju:

• Akutna bol: Možete osjetiti iznenadnu oštru bol koja traje danima ili tjednima. To može utjecati na trbuh, leđa, ruke, noge ili zglobove.
• Kronične boli: Također možete osjetiti kroničnu bol. Ovo je često duboka, tupa bol.
• Česte infekcije: Ova bolest može vas učiniti ranjivijima na infekcije jer šteti imunološkom sustavu.
• Žutica: Vaša koža i oči mogu razviti žućkastu boju.
• Učinci anemije: Anemija često uzrokuje umor i blijedu kožu, a može dovesti i do otežanog disanja.
• Problemi s rastom: Djeca i odrasli s anemijom srpastih stanica mogu imati visinu i težinu manju od očekivane kao rezultat kronično niske razine kisika tijekom djetinjstva.
• Oticanje ruku i / ili stopala: Ovo oticanje može biti bolno, a može se dogoditi tijekom krize ili kada ne doživljavate krizu srpastih stanica.
• Žučni kamenci: Razgradnja crvenih krvnih zrnaca, čest problem koji se javlja kod krize srpastih stanica, može povećati rizik od žučnih kamenaca.
• Priapizam: Muškarci koji imaju bolest srpastih stanica mogu doživjeti bolne erekcije zbog problema s protokom krvi u penisu. Ovo je hitna medicinska pomoć jer može rezultirati trajnim oštećenjem penisa.

Komplikacije

Mnoge ozbiljne posljedice bolesti srpastih stanica uzrokuju krvni ugrušci koji se mogu razviti u bilo kojoj krvnoj žili tijela.Učinci odgovaraju organu u kojem nastaju krvni ugrušci.

Ozbiljni učinci bolesti srpastih stanica uključuju:

• Akutni sindrom prsnog koša: Bolovi u prsima i otežano disanje mogu biti opasni po život.
• Moždani udar: Protok krvi u bilo kojoj od krvnih žila koje opskrbljuju mozak može se blokirati, što uzrokuje moždani udar.
• Problemi s očima: Vid može oštetiti nedostatak kisika u bolesti srpastih stanica, što zapravo može biti dovoljno ozbiljno da izazove sljepoću.
• Sekvestracija slezene: Slezena se može preopteretiti crvenim krvnim zrncima, postati povećana i bolna. Sekvestracija slezene također dovodi do po život opasne hipovolemije (pad volumena krvi) i hipotenzije (nizak krvni tlak).
• Avaskularna nekroza: Zglobovi u tijelu možda neće primiti dovoljno kisika, što rezultira bolovima i oštećenjima zglobova.

Kod bolesti srpastih stanica, krvni ugrušci mogu se razviti i u krvnim žilama srca (uzrokujući srčani udar), jetri (uzrokujući zatajenje jetre) i / ili bubrezima (otežavajući rad bubrega).

Bilo koji od ovih životno opasnih učinaka bolesti srpastih stanica može se dogoditi bilo kada tijekom djetinjstva ili odrasle dobi.

Uzroci

Bolest srpastih stanica nasljeđuje se. Riječ je o autosomno recesivnom poremećaju, što znači da osoba mora, kako bi razvila stanje, naslijediti gen koji uzrokuje bolest od oba roditelja.

Obično se pojavljuje u obiteljima čiji preci dolaze iz Afrike, svjetskih regija koje govore španjolski, jugoistočne Azije i mediteranskih regija.

Hemoglobin

Ovaj je poremećaj uzrokovan nedostatkom u molekulama hemoglobina.Hemoglobin je protein koji u kisiku prenosi kisik u crvenim krvnim stanicama.

Kod bolesti srpastih stanica, molekule hemoglobina imaju malo izmijenjenu strukturu koja može prouzročiti pucanje crvenih krvnih stanica i oblikovanje srpastog oblika (umjesto redovitog glatkog oblika).

Struktura i funkcija hemoglobina

Crvene krvne stanice u obliku srpa ljepljive su i imaju problema s prolaskom kroz male krvne žile u tijelu. Stanice se zaglave, skupljaju se i blokiraju protok krvi.

Zarobljene crvene krvne stanice izvor su mnogih učinaka bolesti srpastih stanica, poput boli i akutnog sindroma prsa.

Anemija

Obično crvene krvne stanice traju nekoliko mjeseci. Međutim, crvene krvne stanice mogu trajati samo nekoliko tjedana s bolešću srpastih stanica. Iako neprestano stvarate nove crvene krvne stanice, vaše tijelo ne može pratiti potrebu kada imate srpaste stanice.

Crvene krvne stanice nose kisik kako bi opskrbile vaše tijelo energijom. Ova smanjena količina crvenih krvnih zrnaca dovodi do niske energije i niskog krvnog tlaka.

Dijagnoza

Većina američkih država provodi standardni test krvi za novorođenčad na svim bebama. Ovaj test može utvrditi ima li vaša beba abnormalni hemoglobin.

Postoji nekoliko vrsta bolesti srpastih stanica, a one se razlikuju ovisno o specifičnom defektu hemoglobina. Krvni test može razlikovati vrste bolesti srpastih stanica.

Vrste bolesti srpastih stanica uključuju:

• HBSS: Ovo je najteži tip, koji se također često naziva anemija srpastih stanica. Karakterizira ga posjedovanje dvije kopije gena koji kodira hemoglobin S, koji je neispravan protein hemoglobina.
• HBSC: Vrsta bolesti srpastih stanica javlja se kada imate protein hemoglobin S i protein H hemoglobin C.
• HBSB +: Ovo se razvija zbog prisutnosti proteina hemoglobina S i jednog neispravnog gena beta globina koji dovodi do smanjene razine beta globina i (relativno) povećane razine alfa globina.
• HBSB-: To se razvija zbog prisutnosti proteina hemoglobina S i odsutnog gena beta globina koji dovodi do odsutnih razina beta globina i izraženije povećane razine alfa globina.
• HBSD: Ova vrsta bolesti srpastih stanica javlja se kada imate hemoglobin S i neispravan protein D hemoglobina.
• HBSO: Ova vrsta bolesti srpastih stanica javlja se kada imate protein hemoglobin S i neispravan protein O hemoglobina.
• HBSE: Hemoglobin S i protein hemoglobin E proizvode ovu vrstu bolesti srpastih stanica.
• Osobina srpastih stanica (SCT): Možete imati SCT s jednim neispravnim genom za hemoglobin i jednim normalnim genom za hemoglobin.

Razumijevanje osobine srpastih stanica

Iako su različiti nedostaci hemoglobina uzrokovani genetskim nasljeđivanjem, različitim vrstama srpastih stanica dijagnosticira se krvni test koji ispituje protein hemoglobina u vašoj krvi ili uzorak krvi vaše bebe.

Genetsko ispitivanje

Genetski testovi mogu se koristiti za identificiranje mutacija (izmjena gena) koje uzrokuju bolest srpastih stanica. Općenito, genetski testovi nisu standardni dio pregleda na bolest srpastih stanica, ali se mogu koristiti kao pomoć u utvrđivanju genetskog defekta koji pomaže u procesu donošenja odluka za određene vrste liječenja (poput transplantacije koštane srži).

Liječenje

Važno je da redovito održavate redovite posjete sa svojim liječnikom ako imate bolest srpastih stanica. A možda ćete također trebati hitnu medicinsku pomoć za liječenje akutnih simptoma, poput boli ili infekcija.

Preventivno upravljanje, poput imunizacije, također je dio terapijskog plana kod bolesti srpastih stanica.

Imajte na umu da postoji niz ozbiljnosti bolesti srpastih stanica, pa će vam možda trebati svi ili samo nekoliko ovih pristupa liječenju, ovisno o vrsti bolesti srpastih stanica koju imate i vašim simptomima.

Tretmani koji se koriste kod bolesti srpastih stanica uključuju;

• Upravljanje bolovima: Bolovi od anemije srpastih stanica liječe se lijekovima koji ubijaju bol i intravenskim tekućinama.
• Penicilin: Djeci do 5 godina svakodnevno se daje oralni penicilin kako bi se spriječila upala pluća.
• Hidroksiurea: Lijek protiv raka hidroksiurea može smanjiti učestalost bolnih kriza srpastih stanica i pomoći u prevenciji akutnog sindroma prsa.
• Transfuzija krvi: Ponekad su hitne transfuzije krvi potrebne radi ispravljanja anemije ili liječenja posljedica sekvestracije slezene. Uz to, transfuzija krvi može se redovito zakazivati ​​kako bi se spriječile komplikacije bolesti srpastih stanica. Međutim, postoje ozbiljne nuspojave kod čestih transfuzija, uključujući preopterećenje željezom.
• Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži kod nekih ljudi može izliječiti bolest srpastih stanica. Imajte na umu da donirano tkivo mora potjecati od zdravog krvnog srodnika, a postupak ima mnogo rizika.

Prevencija moždanog udara kod srpastih staničnih anemija

Bolest srpastih stanica može povećati rizik od određenih komplikacija tijekom trudnoća (kao što su krvni ugrušci), tako da ćete morati imati blisku prenatalnu njegu kako biste probleme mogli spriječiti, otkriti i liječiti.

Riječ iz vrlo dobrog

Kako istraživanja napreduju u liječenju bolesti srpastih stanica, mogu se pojaviti nove mogućnosti liječenja poput s genske terapije. Bolest srpastih stanica može imati velik utjecaj na vaš život. Kriza srpastih stanica može biti nepredvidljiva i možda će vam trebati hitan tretman. Medicinskim liječenjem možete postići dobar ishod i izbjeći dugoročne posljedice komplikacija bolesti.