Sadržaj
Rubinstein-Taybijev sindrom je urođeno stanje koje prvenstveno uzrokuje niski rast, intelektualne poteškoće i druge zdravstvene probleme. Ovo je rijetka genetska bolest koja je prisutna u otprilike 1 od 100 000 do 125 000 djece. Laki slučajevi ovog poremećaja liječe se uz pomoć podrške i rješavaju sve specifične nedostatke. Dojenčad se pomno prati zbog medicinskih komplikacija. Međutim, teški slučajevi sindroma Rubinstein Taybi uzrokuju neuspjeh u debljanju, zajedno s teškim i čestim infekcijama. U tim slučajevima dojenčad rijetko preživljava prošlo rano djetinjstvo.Simptomi
Rubinstein-Taybijev sindrom može uzrokovati razne simptome. Glavni tjelesni simptomi uključuju kratke prste na rukama i nogama, široke palčeve i prste na nogama, kljunasti nos, kose oči, povišeno nepce, široko postavljene oči, malu lubanju, niskog rasta i gustih obrva s istaknutim lukom. Dodatni simptomi povezani s razvojem su usporeni razvoj motoričkih sposobnosti, napadaji, gastrointestinalni problemi kao što su zatvor i poremećaji rada crijeva te intelektualni poremećaji u rasponu od umjerenih do teških.
Ostali simptomi koji su rjeđi uključuju hipermobilne zglobove, anksiozne poremećaje, poremećaje pažnje, gluhoću, poremećaj iz autističnog spektra, suvišne zube i defekte pretkomorske pregrade (poznate i kao rupa u srcu). Neke osobe s Rubinstein-Taybijevim sindromom mogu imati odsutan ili dodatni bubreg, kataraktu i druge probleme s vidom te nerazvijene genitalije. Pojedinci s Rubinstein-Taybijevim sindromom također imaju povećani rizik od stvaranja kancerogenih i benignih tumora. Vjeruje se da je to posljedica mutacija koje upravljaju reprodukcijom i rastom stanica.
Uzroci
Uzroci Rubinstein-Taybijevog sindroma su mutacije u genima CREBBP ili EP300.Tip 1 stanja rezultat je mutacije gena EP300, dok tip 2 stanja proizlazi iz mutacije gena CREBBP. Nekim ljudima ti geni nedostaju u potpunosti zbog brisanja kratkog kraka kromosoma 16. U tim slučajevima kada gen u potpunosti nedostaje, rezultira teškim slučajem Rubinstein-Taybijevog sindroma.
Geni koji sudjeluju u ovom stanju upravljaju stvaranjem proteina u stanicama. Takvi proteini igraju veliku ulogu u razvoju mnogih tjelesnih struktura, što rezultira nizom fizičkih značajki koje utječe ovo stanje.
Otprilike polovica dijagnoza Rubinstein-Taybijevog sindroma nema poznati uzrok. U tim slučajevima mogu biti odgovorne druge genske mutacije, koje istraživanja tek trebaju utvrditi.
Unatoč genetskoj uključenosti koja igra ulogu u razvoju Rubinstein-Taybijevog sindroma, ovo se stanje obično ne prenosi s roditelja na dijete. Umjesto toga, ove genetske mutacije spontane su u genetskom sastavu djeteta. Uzorak je autosomno dominantan, pa je potreban samo defekt jednog od parova gena ili jednog od para kromosoma 16 da bi se dobio sindrom.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećajaDijagnoza
Dijagnoza sindroma Rubinstein Taybi postavlja se genetskim ispitivanjem, što potvrđuje mutacije gena. To nadopunjuje fizički pregled gdje liječnik bilježi nenormalne tjelesne osobine dojenčeta i simptome koje doživljava. Liječnik će također pregledati povijest bolesti, obiteljsku povijest i kompletne laboratorijske testove kako bi stekao cjelovitu sliku o okolnostima dojenčeta.
Unatoč očiglednoj prirodi nekih dokazanih značajki lica, genetsko testiranje na Rubinstein-Taybijev sindrom i druge urođene poremećaje i dalje je teško.
Liječenje
Rubinstein-Taybijev sindrom liječi se rješavanjem medicinskih problema uzrokovanih stanjem kako bi se osiguralo da ne prerastu u komplikacije opasne po život. S obzirom na to, ne postoji specifičan tretman za Rubinstein-Taybijev sindrom.
Uobičajeni medicinski tretmani uključuju operaciju za popravak ili modificiranje deformacija prstiju na rukama i nogama. To često ublažava bol i poboljšava funkciju ruku i stopala.
Specijalisti za ponašanje, radni terapeuti, logopedi i fizikalni terapeuti su zdravstveni radnici koji svi mogu pomoći u nedostacima samopomoći, zastojima u razvoju, govornom nedostatku i poteškoćama u hodanju.
Većina djece s Rubinstein-Taybijevim sindromom sposobna su naučiti čitati na osnovnoj razini i imaju normalno očekivano trajanje života. U prosjeku nauče hodati do 2 1/2 godine.
Djeca koja imaju srčane greške vjerojatno će biti podvrgnuta korektivnim operacijama. Oftalmolozi pomažu djeci s abnormalnostima koje uzrokuju probleme s vidom. Neurolozi često pružaju liječenje djeci s oštećenjem sluha i drugim oblicima gluhoće, jer se može postaviti ono što se naziva kohlearni implantat. Kohlearni implantat poboljšava vezu mozga s ušima kako bi omogućio poboljšan ili potpuno prisutan sluh.
Prisutnost dodatnih medicinskih problema također ukazuje je li prognoza dojenčeta dobra ili loša.Ovo stanje često ne utječe na očekivani životni vijek, ali djeca s ozbiljnim srčanim problemima, razvojem kancerogenih tumora i povećanim rizikom od čestih infekcija obično imaju puno kraći životni vijek nego što to imaju druga djeca.
Snalaženje
Suočavanje s Rubinstein-Taybijevim sindromom slično je većini drugih intelektualnih teškoća. Važno je pružiti djetetu usluge koje će poboljšati njegovu kvalitetu života i razvojni napredak. Usluge poput radne terapije, logopedije i fizikalne terapije pomažu u izgradnji funkcionalnih vještina unatoč nedostacima koje vaše dijete doživljava. Ovi stručnjaci za rehabilitaciju ojačat će tijelo u prisutnosti stanja vašeg djeteta. Uz to, ovi će terapeuti također pomoći u upravljanju ponašanjem koje vaše dijete može doživjeti kao rezultat psiholoških stanja kao što su anksiozni poremećaj, poremećaj spektra autizma i poremećaji pažnje.
Riječ iz vrlo dobrog
Suočavanje s bilo kojim poremećajem u razvoju teško je i za dijete i za one koji su uključeni u njegovu skrb. Grupe podrške ne pomažu samo u sposobnosti njegovatelja da se izbori s djetetom s Rubinstein-Taybijevim sindromom, već i da pomognu djetetu u rješavanju njegovog stanja. To bi moglo biti korisnije za odraslu osobu s ovim stanjem, međutim, bilo koji stupanj potpore i resursi zajednice pomoći će živjeti što punijim životom s ovom dijagnozom.
Ako imate posebne zabrinutosti zbog djetetovog razvoja ili medicinskih komplikacija povezanih s Rubinstein-Taybijevim sindromom, obratite se djetetovom liječniku. Liječnik će moći uputiti odgovarajuće preporuke specijalistima, kirurzima, terapeutima i uputiti odgovarajuće preporuke u zajednici.