Sadržaj
- Koji su obrasci nasljeđivanja
- Autosomno dominantni poremećaji
- Autosomno recesivni poremećaji
- Dominantni poremećaji povezani s X-om
- X-povezani recesivni poremećaji
- Poremećaji povezani s Y-om
- Suodnosnost
- Nasljeđivanje mitohondrija
- Riječ iz vrlo dobrog
Što je genetski poremećaj?
Genetski poremećaji su bolesti koje se nasljeđuju i uzrokuju mutacijom gena.
Koji su obrasci nasljeđivanja
Svaka osoba ima dvije kopije svakog gena. Jedan primjerak dolazi od njihove majke, a drugi od oca. Na ekspresiju gena utječu geni - ali i okoliš. Zbog toga se slične genske mutacije mogu pojaviti na razne načine. Na primjer, članovi obitelji s istim genetskim mutacijama mogu imati različite simptome. Za druge bolesti ljudi s različitim mutacijama mogu imati slične osobine.
Vjeruje se da su Huntingtonova bolest, rak dojke i autoimune bolesti povezani s genetikom. Međutim, prisutnost mutacije ne znači uvijek bolest. S druge strane, neke genetske mutacije, poput onih povezanih s hemofilijom, pokazat će karakteristike poremećaja (iako na različitim stupnjevima ozbiljnosti).
Postoje dva pravila koja predviđaju vjerojatnost da će osoba naslijediti genetski poremećaj. Ne garantira da će se to dogoditi, ali povećava rizik.
Određivanje rizika temelji se na sljedećem:
- Nasljeđuje li se jedna kopija mutiranog gena (od jednog roditelja) ili dvije kopije (od oba roditelja)
- Bilo da je mutacija na jednom od spolnih kromosoma (X ili Y) ili jednom od 22 druga para nespolnih kromosoma (zvanih autosomi)
Kako odrediti genetski rizik
Određivanje rizika temelji se na sljedećem:
- Nasljeđuje li se jedna kopija mutiranog gena (od jednog roditelja) ili dvije kopije (od oba roditelja)
- Bilo da je mutacija na jednom od spolnih kromosoma (X ili Y) ili jednom od 22 druga para nespolnih kromosoma (zvanih autosomi)
Na temelju kombiniranih karakteristika možemo klasificirati poremećaj kao autosomno dominantan, autosomno recesivan, X vezan dominantan, X vezan recesivan, Y vezan, kodominantni ili mitohondrijski. Ako se varijacija / mutacija DNA dogodi samo u jednom paru gena, uzrokuje zdravstveni poremećaj, naziva se dominantnom mutacijom. Mutacije koje su povezane s X-om češće su recesivne (varijanta koja ne uzrokuje bolest).
Kromosomske abnormalnosti koje mogu dovesti do komplikacija ili poremećaja
Autosomno dominantni poremećaji
U autosomno dominantnim poremećajima, osobi je potrebna samo jedna kopija mutiranog gena da bi imala ili razvila stanje. Jednako je vjerojatno da će to biti pogođeno i muškarcima i ženama. Djeca čiji roditelj ima autosomno dominantni poremećaj također imaju 50% rizika od nasljeđivanja tog poremećaja. Međutim, ponekad ti poremećaji proizlaze iz nove mutacije i događaju se kod ljudi bez obiteljske anamneze. Primjeri autosomno dominantnih poremećaja uključuju Huntingtonovu bolest i Marfanov sindrom.
Genetsko ispitivanje Huntingtonove bolestiAutosomno recesivni poremećaji
S autosomno recesivnim poremećajima, osoba zahtijeva obje kopije mutiranog gena - po jednu od svakog roditelja - da bi imala taj poremećaj.
Osoba koja ima samo jedan primjerak bit će prijevoznik. Prijevoznici neće imati nikakve znakove ili simptome poremećaja. Međutim, mogu prenijeti mutaciju svojoj djeci.
Ako oba roditelja nose mutaciju za autosomno recesivni poremećaj, šansa da njihova djeca imaju ovaj poremećaj je sljedeća:
- 25% rizika od nasljeđivanja obje mutacije i nastanka poremećaja
- 50% rizika da se naslijedi samo jedna kopija i postane nositelj
- 25% rizika da uopće ne naslijedi mutaciju
Svako dijete koje imaju imat će iste šanse da naslijedi mutirani gen. Neki primjeri autosomno recesivnih poremećaja uključuju cističnu fibrozu i bolest srpastih stanica.
Život s srpastom staničnom bolešćuDominantni poremećaji povezani s X-om
X-povezani dominantni poremećaji uzrokovani su mutacijama gena na X kromosomu. Kod žena (koje imaju dva X kromosoma) potrebna je samo mutacija jedne od dvije kopije gena da bi izazvala poremećaj. U muškaraca (koji imaju samo jedan X kromosom) dovoljna je mutacija samo jedne kopije gena u svakoj stanici da uzrokuje poremećaj.
Najčešće muškarci imaju teže simptome poremećaja od žena. Međutim, jedna je značajka nasljedstva vezanog uz X da očevi ne mogu prenijeti ove osobine na svoje sinove. Krhki X sindrom primjer je dominantnog poremećaja vezanog za X.
X-povezani recesivni poremećaji
Kod recesivnih poremećaja povezanih s X, mutirani gen javlja se na X (ženskom) kromosomu. Mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom, pa je mutirani gen na X kromosomu dovoljan da uzrokuje poremećaj.
Žene, nasuprot tome, imaju dva X kromosoma, pa mutirani gen na jednom X kromosomu obično ima manje utjecaja na ženku, jer mutirana kopija na drugom uglavnom poništava učinak.
No, ženka s genetskom mutacijom na jednom X kromosomu bila bi nositelj tog poremećaja. To nam govori da će sa statističkog stajališta 50% njezinih sinova naslijediti mutaciju i razviti poremećaj, dok će 50% njezinih kćeri naslijediti mutaciju i postati nositelj. Primjeri recesivnih poremećaja povezanih s X su hemofilija i crveno-zelena sljepoća u boji.
Pregled genetskog ispitivanja hemofilije APoremećaji povezani s Y-om
Budući da samo muškarci imaju Y kromosom, samo muškarci mogu utjecati na Y-povezane poremećaje i prenijeti na njih. Svi sinovi muškarca s poremećajem vezanim za Y naslijedit će to stanje od oca. Neki primjeri poremećaja povezanih s Y su neplodnost Y kromosoma i neki slučajevi Swyerovog sindroma.
Kako se liječi nizak broj spermija i pokretljivost?Suodnosnost
Kodominantno nasljeđivanje uključuje vezu između dvije verzije gena. Od svakog roditelja dobivate po jednu verziju gena, koja se naziva alelom. Ako se aleli ne podudaraju, dominantni alel obično će biti izražen, dok učinak drugog alela, koji se naziva recesivan, miruje. Međutim, u kodominanci su dominantna oba alela i stoga su izraženi fenotipi oba alela.Primjer stanja kodominanse je nedostatak alfa-1 antitripsina.
Nasljeđivanje mitohondrija
Nasljeđivanje mitohondrija utječe na gene u mitohondrijskoj DNA. Djeca mitohondrijske poremećaje nasljeđuju od majki. Većina naših stanica nalazi se na DNA povezanoj s kromosomima. Te se stanice nalaze u jezgri svake stanice. Mali broj gena nalazi se i u mitohondrijima. Mitohondriji, koji su strukture u svakoj stanici koje molekule pretvaraju u energiju, sadrže malu količinu DNA.
Mitohondriji i DNA u stanici prenose se kroz majčina jajašca. Samo žene mogu svojoj djeci dati mitohondrijske mutacije, jer samo jajne stanice doprinose mitohondrijima embriju u razvoju.
Stanja koja proizlaze iz mutacija mitohondrijske DNA mogu se pojaviti u svakoj generaciji obitelji i mogu utjecati na muškarce i žene, ali očevi ne prenose te poremećaje na svoje kćeri ili sinove. Primjer mitohondrijskog nasljednog poremećaja je Leberova nasljedna optička neuropatija, oblik naglog gubitka vida.
Znakovi neuroloških mitohondrijskih poremećajaRiječ iz vrlo dobrog
Genetika i način na koji se manifestiraju igraju veliku ulogu u tome nasljeđujete li primjetan zdravstveni poremećaj ili ne. Genetske anomalije su rijetke, ali kad se pojave često je na raspolaganju stručna pomoć za upravljanje stanjem koje možete naslijediti.