Sadržaj
- Utvrđivanje osobina
- Razvoj bolesti
- Poremećaji jednog gena
- Složena heterozigotnost
- Prednost heterozigota
Pojam heterozigot izveden je od "hetero-" što znači različito i "-zigotno" značenje vezano za oplođenu jajnu stanicu (zigotu).
Utvrđivanje osobina
Ljudi se nazivaju diploidnim organizmima jer imaju po dva alela na svakom lokusu, s jednim alelom naslijeđenim od svakog roditelja. Specifično uparivanje alela dovodi do varijacija u genetskim svojstvima pojedinca.
Alel može biti dominantan ili recesivan. Dominantni aleli su oni koji izražavaju osobinu čak i ako postoji samo jedna kopija. Recesivni aleli mogu se izraziti samo ako postoje dvije kopije.
Jedan od takvih primjera su smeđe oči (koje su dominantne) i plave oči (koje su recesivne). Ako su aleli heterozigotni, dominantni alel bi se izrazio preko recesivnog alela, što bi rezultiralo smeđim očima. Istodobno, osoba bi se smatrala "nositeljem" recesivnog alela, što znači da bi se alel plavog oka mogao prenijeti na potomstvo čak i ako ta osoba ima smeđe oči.
Aleli također mogu biti nepotpuno dominantni, posredni oblik nasljeđivanja gdje niti jedan alel nije u potpunosti izražen u odnosu na drugi. Primjer za to može uključivati alel koji odgovara tamnoj koži (u kojoj osoba ima više melanina) uparen s alelom koji odgovara svijetloj koži (u kojoj je manje melanina) kako bi se negdje između njih stvorio tonus kože.
Razvoj bolesti
Osim fizičkih karakteristika pojedinca, uparivanje heterozigotnih alela ponekad se može prevesti u veći rizik od određenih stanja kao što su urođene mane ili autosomni poremećaji (bolesti naslijeđene genetikom).
Ako je alel mutiran (što znači da je neispravan), bolest se može prenijeti na potomstvo čak i ako roditelj nema znakova poremećaja. S obzirom na heterozigotnost, ovo može imati jedan od nekoliko oblika:
- Ako su aleli heterozigotno recesivni, neispravan alel bio bi recesivan i ne bi se izražavao. Umjesto toga, osoba bi bila prijevoznik.
- Ako su aleli heterozigotni dominantni, neispravan alel bio bi dominantan. U takvom slučaju, osoba može ili ne mora biti pogođena (u usporedbi s homozigotnom dominacijom gdje bi osoba bila pogođena).
Ostala heterozigotna udruživanja jednostavno bi predisponirala čovjeka na zdravstveno stanje poput celijakije i određenih vrsta karcinoma. To ne znači da će osoba dobiti bolest; jednostavno sugerira da je pojedinac u većem riziku. Ostali čimbenici, poput životnog stila i okoliša, također bi imali ulogu.
Poremećaji jednog gena
Poremećaji s jednim genom su oni koje uzrokuje jedan mutirani alel, a ne dva. Ako je mutirani alel recesivan, osoba obično neće biti pogođena. Međutim, ako je mutirani alel dominantan, mutirana kopija može nadjačati recesivnu kopiju i uzrokovati ili lakše oblike bolesti ili potpuno simptomatsku bolest.
Poremećaji s jednim genom relativno su rijetki. Među nekim od najčešćih heterozigotnih dominantnih poremećaja:
- Huntingtonova bolest je nasljedni poremećaj koji rezultira smrću moždanih stanica. Bolest je uzrokovana dominantnom mutacijom bilo jednog ili oba alela gena tzv Huntingtin.
- Neurofibromatoza tip-1 je nasljedni poremećaj u kojem se tumori živčanog tkiva razvijaju na koži, kralježnici, kosturu, očima i mozgu. Za pokretanje ovog učinka potrebna je samo jedna dominantna mutacija.
- (FH) Obiteljska hiperkolesterolemija je nasljedni poremećaj koji karakterizira visoka razina kolesterola, posebno "loši" lipoproteini male gustoće (LDL). Daleko je najčešći od ovih poremećaja, a pogađa oko jednog od svakih 500 ljudi.
Osoba s jednim genskim poremećajem ima 50/50 šansi da mutirani alel prenese djetetu koje će postati nositelj.
Ako oba roditelja imaju heterozigotnu recesivnu mutaciju, njihova će djeca imati jednu od četiri šanse za razvoj ovog poremećaja. Rizik će biti jednak za svako rođenje.
Ako oba roditelja imaju heterozigotnu dominantnu mutaciju, njihova djeca imaju 50 posto šanse za dobivanje dominantnog alela (djelomični ili potpuni simptomi), 25 posto šanse za dobivanje oba dominantna alela (simptoma) i 25 posto dobivanja oba recesivna alela (bez simptoma).
Složena heterozigotnost
Složena heterozigotnost je stanje u kojem postoje dva različita recesivna alela na istom lokusu koji zajedno mogu uzrokovati bolest. To su, opet, rijetki poremećaji koji su često povezani s rasom ili etničkom pripadnošću. Među njima:
- Tay-Sachsova bolest je rijedak, nasljedni poremećaj koji uzrokuje uništavanje živčanih stanica u mozgu i leđnoj moždini. To je vrlo varijabilan poremećaj koji može uzrokovati bolest tijekom djetinjstva, adolescencije ili kasnije odrasle dobi. Dok je Tay-Sachs uzrokovan genetskim mutacijama HEXA gena, to je specifično uparivanje alela koje u konačnici određuje koji oblik bolesti poprima. Neke kombinacije prevode se na dječju bolest; drugi prevode na kasniju bolest.
- Fenilketonurija (PKU) je genetski poremećaj koji prvenstveno pogađa djecu u kojoj se supstanca poznata kao fenilalanin nakuplja u mozgu, uzrokujući napadaje, mentalne poremećaje i intelektualne smetnje. Postoji velika raznolikost genetskih mutacija povezanih s PKU-om, čija udruživanja mogu dovesti do blažih i težih oblika bolesti.
Ostale bolesti u kojima složeni heterozigoti mogu igrati ulogu su cistična fibroza, anemija srpastih stanica i hemokromatoza (prekomjerno željezo u krvi).
Prednost heterozigota
Iako pojedinačna kopija alela bolesti obično ne rezultira bolešću, postoje slučajevi u kojima ona može pružiti zaštitu od drugih bolesti. To je fenomen koji se naziva prednost heterozigota.
U nekim slučajevima jedan alel može izmijeniti fiziološku funkciju pojedinca na takav način da tu osobu učini otpornom na određene infekcije. Među primjerima:
- Anemija srpastih stanica je genetski poremećaj koji uzrokuju dva recesivna alela. Imati oba alela uzrokuje malformacije i brzo samouništavanje crvenih krvnih stanica. Imati samo jedan alel može prouzročiti lakše stanje koje se naziva obilježje srpastih stanica u kojem su samo neke stanice neispravne. Te blaže promjene dovoljne su za pružanje prirodne obrane od malarije ubijanjem zaraženih krvnih stanica brže nego što se parazit može reproducirati.
- Cistična fibroza (CF) je recesivni genetski poremećaj koji može uzrokovati ozbiljno oštećenje pluća i probavnog trakta.U osoba s homozigotnim alelima, CF uzrokuje gustu, ljepljivu nakupinu sluzi u plućima i gastrointestinalnom traktu. U osoba s heterozigotnim alelima, isti učinak, iako smanjen, može smanjiti ranjivost osobe na koleru i trbušni tifus. Povećavajući stvaranje sluzi, osoba je manje podložna štetnom učinku zaraznog proljeva.
Isti učinak može objasniti zašto se čini da ljudi s heterozigotnim alelima za određene autoimune poremećaje imaju manji rizik od kasnijih stadija simptoma hepatitisa C.
- Udio
- Flip
- Tekst