Sadržaj
- Dvije studije bacaju svjetlo na mutacije novih gena
- Što ovo znači za žene u riziku od razvoja nasljednog raka dojke
- Postoje li preventivne mjere koje žene mogu poduzeti?
- Riječ iz vrlo dobrog
Trenutno su većini ljudi poznate mutacije gena BRCA1 i BRCA2, koje su nasljedne mutacije gena - ili abnormalnosti u sljedovanju DNA - koje povećavaju rizik od razvoja raka dojke.
Prema statistikama Nacionalnog instituta za rak, do 80. godine starosti oko 72% žena koje su naslijedile mutaciju gena BRCA1 i približno 69% žena koje su naslijedile mutaciju gena BRCA2 vjerojatno će imati dijagnozu raka dojke.
Ali ti podaci uzimaju u obzir samo mali dio žena koje će razviti bolest. Jesu li znanstvenici bliže određivanju dodatnih genetskih varijanti ili čimbenika koji mogu igrati ulogu u razvoju raka dojke? Zapravo jesu.
Dvije studije bacaju svjetlo na mutacije novih gena
U listopadu 2017. u časopisima su objavljene dvije studije PrirodaIGenetika prirode, Odnosno, koja je izvijestila o nalazima 72 prethodno neotkrivene genske mutacije koje povećavaju ženski rizik od razvoja raka dojke. Međunarodni tim koji je provodio studije naziva se OncoArray Consortium, a okupio je više od 500 istraživača iz preko 300 institucija širom svijeta - ovo je istraživanje proglašeno najopsežnijim istraživanjem raka dojke u povijesti.
Kako bi prikupili informacije za ovo istraživanje, istraživači su analizirali genetske podatke 275 000 žena - od kojih je 146 000 dobilo dijagnozu raka dojke. Ova ogromna kolekcija informacija pomaže znanstvenicima da identificiraju nove čimbenike rizika koji predisponiraju neke žene na rak dojke i mogu pružiti uvid u to zašto je neke vrste karcinoma teže liječiti od drugih. Evo nekih specifičnosti u vezi s ovim revolucionarnim istraživanjem:
- U dvije studije istraživači su otkrili ukupno 72 nove genske mutacije koje pridonose nasljednom raku dojke.
- Kako bi pronašli ove genetske varijante, istraživači su analizirali DNK uzoraka krvi žena uključenih u istraživanje; gotovo polovica dobila je dijagnozu raka dojke. DNK je izmjerena na više od 10 milijuna mjesta u genomu u potrazi za suptilnim tragovima o tome je li DNK kod žena kojima je dijagnosticiran rak dojke nekako drugačiji od DNK kod onih kojima nije dijagnosticirana.
- Od 72 varijante koje su istraživači pronašli, njih 65 uglavnom je povezano s povećanim rizikom od razvoja raka dojke.
- Preostalih sedam varijacija koreliralo je s povišenim rizikom od razvoja raka dojke negativnog na hormonski receptor. Američko društvo za rak definira ovu vrstu raka dojke navodeći: „Rak dojke negativan na hormonski receptor (ili hormon negativan) nema receptore ni za estrogen ni za progesteron. Liječenje lijekovima za hormonsku terapiju nije korisno za ove karcinome. "Drugim riječima, ove genetske varijante mogu uzrokovati vrstu karcinoma dojke u kojoj hormonski lijekovi i tretmani, poput Tamoksifena ili Femere, neće biti dovoljni.
- Kada se dodaju prethodnim otkrićima, ovi novi nalazi dovode do ukupnog broja genetskih mutacija povezanih s povećanim rizikom od razvoja raka dojke na oko 180.
- Kao što je navedeno u studiji, novootkrivene genetske varijante povećavaju ženski rizik od razvoja raka dojke za otprilike 5 do 10 posto. Iako ove mutacije nisu toliko utjecajne kao BRCA1 i BRCA2, istraživanje sugerira da ove male varijante mogu imati složeni učinak na žene koje ih imaju, što bi moglo povećati potencijal za razvoj bolesti.
Što ovo znači za žene u riziku od razvoja nasljednog raka dojke
Breastcancer.org, neprofitna organizacija predana misiji prikupljanja informacija i stvaranja zajednice za one koji su pogođeni rakom dojke, dijeli ove podatke: „Većina ljudi koji razviju rak dojke nemaju obiteljsku povijest bolesti. Međutim, kada je prisutna jaka obiteljska anamneza raka dojke i / ili jajnika, može postojati razlog za vjerovanje da je osoba naslijedila abnormalni gen povezan s većim rizikom od raka dojke. Neki ljudi odluče se podvrgnuti genetskom testiranju kako bi to saznali. Genetski test uključuje davanje uzorka krvi ili sline koji se mogu analizirati kako bi se utvrdile bilo kakve abnormalnosti u tim genima. "
Trenutno su najčešći genetski testovi za ovu bolest mutacije gena BRCA1 i BRCA2. No kako znanost uvodi dodatne genetske inačice povezane s rakom dojke, liječnik vam može preporučiti daljnje testiranje kod genetskog savjetnika. Ako vaša osobna ili obiteljska povijest sugerira da biste mogli biti nositelj drugih genetskih abnormalnosti, složeniji genetski panel mogao bi vam koristiti. Kako se napredak na polju genetike nastavlja, točniji postupci ispitivanja omogućit će ranije otkrivanje čimbenika rizika od raka dojke, individualiziraniji pristup skrbi i bolje mogućnosti liječenja.
Postoje li preventivne mjere koje žene mogu poduzeti?
Breastcancer.org preporučuje ženama koje su svjesne da imaju genetsku mutaciju povezanu s rakom dojke razmotre primjenu sljedećih preventivnih mjera za smanjenje rizika:
- Držite težinu u zdravom rasponu
- Uključite se u redoviti program vježbanja
- Izbjegavajte pušenje
- Razmislite o smanjenju ili uklanjanju alkohola
- Jedite prehranu bogatu hranjivim sastojcima
Agresivnije preventivne strategije mogu uključivati:
- Započnite s pregledom nasljednog raka dojke u ranijoj dobi, ovisno o obiteljskoj anamnezi žene
- Hormonalne terapije
- Profilaktička mastektomija ili kirurško uklanjanje zdravih dojki
Riječ iz vrlo dobrog
Obiteljska povijest svake žene jedinstvena je, tako da ne postoji jedinstveni pristup prevenciji ili liječenju nasljednog raka dojke. Ako riskirate razvoj nasljednog karcinoma dojke, budite proaktivni i razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako najbolje smanjiti rizik od bolesti i, ako je potrebno, odgovarajućim medicinskim intervencijama koje su vam na raspolaganju.
Ako se suočite sa zastrašujućom dijagnozom raka dojke, obratite se drugima za podršku. Zajednica raka dojke napreduje, a ispunjena je nekim od najotpornijih žena koje ćete ikad upoznati. Oni će vas ohrabriti na vašem putovanju. Uz to, dodatna podrška može olakšati osjećaj izolacije koji se može pojaviti s dijagnozom raka dojke.