Sadržaj
- Razumijevanje Downovog sindroma
- Poveznica između epilepsije i Downovog sindroma
- Moguća objašnjenja epilepsije kod Downovog sindroma
- Liječenje epilepsije kod osoba s Downovim sindromom
Iako još uvijek ne razumijemo u potpunosti liniju, obično je vidimo kod djece mlađe od dvije godine ili kod odraslih oko 30-ih godina. Vrste napadaja mogu varirati od kratkih "dječjih grčeva" koji traju samo nekoliko sekundi do ozbiljnijih "tonično-kloničkih" napadaja.
Razumijevanje Downovog sindroma
Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, genetska je abnormalnost koju karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma 21. Obično osoba ima 46 kromosoma (ili 23 para). Osobe s DS-om imaju 47.
Djeca s DS suočena su s abnormalnostima, uključujući karakteristične crte lica, probleme sa srcem i probavnim sustavima, te povećanim rizikom od leukemije. Većina starijih od 50 godina također će doživjeti pad mentalnih funkcija u skladu s Alzheimerovom bolešću.
Uz to, ljudi s DS-om imaju veći rizik od napadaja u usporedbi s općom populacijom. Djelomično bi to moglo biti posljedica abnormalnosti u funkciji mozga ili stanja poput srčane disitmije, koja može potaknuti napadaj.
Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Poveznica između epilepsije i Downovog sindroma
Epilepsija je uobičajena značajka Downovog sindroma koja se javlja u vrlo mladoj dobi ili oko trećeg desetljeća života. Vrste napadaja također se razlikuju prema dobi. Na primjer:
- Mlađa djeca s DS-om osjetljiva su na infantilne grčeve (koji mogu biti kratkotrajni i dobroćudni) ili tonično-klonične napadaje (koji rezultiraju nesvješću i nasilnim kontrakcijama mišića).
- Suprotno tome, odrasli s DS-om skloniji su tonično-kloničnim napadajima, jednostavnim djelomičnim napadajima (koji zahvaćaju jedan dio tijela bez gubitka svijesti) ili složenim parcijalnim napadajima (koji zahvaćaju više dijelova tijela).
Iako će gotovo 50 posto starijih odraslih osoba s DS-om (50 godina i starijih) imati neki oblik epilepsije, napadaji su obično rjeđi.
Moguća objašnjenja epilepsije kod Downovog sindroma
Velik broj slučajeva epilepsije u djece s Downovim sindromom nema očito objašnjenje. Međutim, možemo opravdano zaključiti da je to povezano s abnormalnom funkcijom mozga, prvenstveno s neravnotežom između "pobudnih" i "inhibicijskih" putova mozga (poznatih kao E / I ravnoteža).
Ova neravnoteža može biti rezultat jednog ili nekoliko čimbenika:
- Smanjena inhibicija električnih putova (učinkovito oslobađanje "kočnica" u procesu koji treba spriječiti prekomjernu stimulaciju).
- Povećana pobuda moždanih stanica.
- Strukturne abnormalnosti mozga koje mogu dovesti do električne prekomjerne stimulacije.
- Promjena u razini neurotransmitera, poput dopamina i adrenalina, što može uzrokovati abnormalnu vatru moždanih stanica ili ne pucanje.
Liječenje epilepsije kod osoba s Downovim sindromom
Liječenje epilepsije obično uključuje upotrebu antikonvulziva koji su dizajnirani da podrže inhibicijske putove mozga i spriječe pogrešno paljenje stanica. Većina slučajeva u potpunosti se kontrolira s jednim ili kombinacijom antikonvulziva.
Neki liječnici podupiru liječenje ketogenom prehranom.Vjeruje se da prehrambena rutina s visokim udjelom masti i s niskim udjelom ugljikohidrata smanjuje ozbiljnost ili učestalost napadaja, a obično se započinje u bolnici s dvodnevnim postom.
Riječ iz vrlo dobrog
Imati dijete s Downovim sindromom ne znači da će razviti epilepsiju. S tim u vezi, morate prepoznati znakove epilepsije i odmah se obratiti svom pedijatru ako smatrate da je vaše dijete doživjelo napadaj.