Sedmogodišnja Ellie McGinn podučava studente medicine Johnsa Hopkinsa o mitohondrijskoj bolesti

Ellie McGinn ima rijetku genetsku bolest koja pogađa pogonske stanice njezinih stanica, nazvanu mitohondriji. U sklopu predavanja o mitohondrijskim poremećajima, Ellie i njezin otac podijelili su svoja iskustva s bolešću sa studentima medicine Johns Hopkins. Ellie liječe liječnici s Instituta Kennedy Krieger i Instituta za genetičku medicinu Johns Hopkins McKusick-Nathans (IGM). Saznajte više o IGM ovdje: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Ili pogledajte više Ellieine priče na http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Kad netko drži lekciju u Johns Hopkinsu, studenti ga slušaju. 0: 04.9 Ali kad taj netko ima sedam godina, 0: 07.0 publika se preseli na rub svojih mjesta. 0: 09.9 Upoznajte Ellie McGinn, 0: 11.1, energičnu djevojku s rijetkim genetskim poremećajem, poznatom kao LBSL. 0: 15.6 Stopala su me jako boljela i počeo sam padati. 0: 19.8 Danas je u posjeti Johnsu Hopkinsu kako bi pomogla studentima da 0: 22.8 bolje razumiju njezino stanje koje utječe na mitohondrije u njezinim stanicama od 0: 26.1, posebno u njezinu mozgu i kralježničnoj žici. 0: 29.8 Očituje se u bolovima u stopalima i u lošoj ravnoteži, 0: 33.6 u osnovi bolesti mozga gdje važna komponenta mozga od 0: 36.6 nije proizvedena zbog njenog stanja. 0: 40.0 To je tako rijetko, poznato je manje od 100 slučajeva. 0: 43,5 Otežavanje dijagnoze i liječenja. 0: 45,9 Najveća je prepreka da biste liječili bolest, a 0: 48,9 morate imati mjerljiv cilj ishoda. 0: 51,0 A kod stvarno rijetkih bolesti vrlo je teško otkriti koji je 0: 53,8 taj mjerljivi cilj. 0: 55,1 Zbog toga Ellie i 0: 55,9 njezin otac čine sve kako bi pomogli liječnicima, a studenti 0: 58,2 nauče kako liječiti djecu s ovim stanjem. 1: 01.1 Sljedeći krug američkih liječnika 1: 02.4 iz vrhunske institucije čuju o ovome. 1: 04.9 Slušaju o tome na aktivan način i 1: 06.4 stupaju u interakciju s djetetom koje je zapravo oboljelo od 1: 09.0 bolesti. 1: 09.7 Što misliš? Koja je vaša omiljena hrana? 1: 11,8 Kegla. 1: 13.2 [SMIJEH] Želim da se učenici 1: 15.5 sjećaju ovog iskustva, sjećaju se Ellie, 1: 17.5 sjećaju se svoje obitelji i vode ih u budućnost 1: 19.5 Bez obzira radi li se o onome što odaberu 1: 21.0 ili će samo vidjeti pacijent i 1: 22,9 prepoznajući da bih trebao razmišljati malo dublje. 1: 25.6 Iako ne postoji poznat lijek, Ellie nastavlja 1: 29.3 nadahnjujući budućnost medicine ovdje u Johns Hopkinsu 1: 33.1 s nadom da će jednog dana za cijelu djecu poput nje biti pronađen lijek svijet. 1: 39,3 GLAZBA