Sadržaj
- Razmatranja
- uzroci
- Kućna njega
- Kada se obratiti liječniku
- Što očekivati u posjetu uredu
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 4/24/2017
Dvosmislen genitalija je porodni defekt gdje vanjski genitalije nemaju tipičan izgled ni dječaka ni djevojčice.
Razmatranja
Genetski spol djeteta određuje se začećem. Majčina jajna stanica sadrži X kromosom, dok očev spermij sadrži ili X ili Y kromosom. Ovi X i Y kromosomi određuju genetski spol djeteta.
Obično dijete nasljeđuje 1 par seksualnih kromosoma, 1 X od majke i 1 X ili jedan Y od oca. Otac "određuje" genetski spol djeteta. Beba koja naslijedi X kromosom od oca je genetska žena i ima 2 X kromosoma. Beba koja naslijedi Y kromosom od oca genetski je muškarac i ima 1 X i 1 Y kromosom.
I muški i ženski reproduktivni organi i genitalije dolaze iz istog tkiva fetusa. Nejasne genitalije mogu se razviti ako je poremećen proces koji uzrokuje da ovo tkivo fetusa postane "muško" ili "žensko". Zbog toga je teško identificirati novorođenče kao muško ili žensko. Opseg dvosmislenosti varira. Vrlo rijetko se fizički izgled može u potpunosti razviti kao suprotnost genetskom spolu. Na primjer, genetski muškarac je možda razvio izgled normalne žene.
U većini slučajeva dvosmislene genitalije u genetskih ženki (bebe s 2 X kromosoma) imaju sljedeće značajke:
- Povećani klitoris koji izgleda kao mali penis.
- Otvor uretre (gdje urin izlazi) može biti bilo gdje duž, iznad ili ispod površine klitorisa.
- Stidne usne mogu se spojiti i izgledati kao skrotum.
- Dijete se može smatrati mužjakom s nespuštenim testisima.
- Ponekad se u spojenim stidnim usnama osjeća grumen tkiva, što dalje čini da izgleda kao skrotum s testisima.
Kod genetskog muškarca (1 X i 1 Y kromosom), dvosmislen genitalije najčešće uključuju sljedeće značajke:
- Mali penis (manje od 2 do 3 centimetra, ili 3/4 do 1 1/4 inča) koji izgleda kao povećani klitoris (klitoris novorođene žene obično se pri rođenju donekle povećava).
- Otvor uretre može biti bilo gdje duž penisa, iznad njega ili ispod njega. Može se nalaziti na niskom stupnju kao perineum, pa se čini da je novorođenče žensko.
- Postoji svibanj biti mali skrotum koji je odvojen i izgleda kao usne.
- Nespušteni testisi obično se javljaju s dvosmislenim genitalijama.
Uz nekoliko iznimaka, dvosmislene genitalije najčešće nisu opasne po život. Međutim, to može stvoriti socijalne probleme za dijete i obitelj. Zbog toga će tim skrbi biti uključen tim iskusnih stručnjaka, uključujući neonatologe, genetičare, endokrinologe i psihijatre ili socijalne radnike.
uzroci
Uzroci dvosmislenih genitalija uključuju:
- Pseudohermaphroditism. Genitalije su jednog spola, ali su prisutne neke fizičke osobine drugog spola.
- Pravi hermafroditizam. To je vrlo rijetko stanje u kojem je prisutno tkivo iz jajnika i testisa. Dijete može imati dijelove muških i ženskih genitalija.
- Mješovita gonadalna disgeneza (MGD). To je interseksualno stanje u kojem postoje neke muške strukture (gonade, testisi), kao i maternica, vagina i jajovodi.
- Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde. Ovo stanje ima nekoliko oblika, ali najčešći oblik uzrokuje da se genetska ženka pojavi kao muškarac. Mnoge države test za ovaj potencijalno život opasnih stanja tijekom novorođenčad screening ispita.
- Kromosomske abnormalnosti, uključujući Klinefelterov sindrom (XXY) i Turner-ov sindrom (XO).
- Ako majka uzima određene lijekove (kao što su androgeni steroidi), genetska žena može izgledati više muško.
- Nedostatak proizvodnje određenih hormona može uzrokovati razvoj embrija sa ženskim tipom tijela, bez obzira na genetski spol.
- Nedostatak staničnih receptora za testosteron. Čak i ako tijelo proizvodi hormone potrebne za razvoj u fizičkog muškarca, tijelo ne može odgovoriti na te hormone. To proizvodi ženski tip tijela, čak i ako je genetski spol muškarac.
Kućna njega
Zbog mogućih socijalnih i psiholoških učinaka ovog stanja, roditelji bi trebali donijeti odluku o tome hoće li dijete odgajati kao muško ili žensko rano nakon dijagnoze. Najbolje je da se ta odluka donese u prvih nekoliko dana života. Međutim, ovo je važna odluka, tako da je roditelji ne bi trebali žuriti.
Kada se obratiti liječniku
Obratite se svom liječniku ako ste zabrinuti za pojavu vanjskih genitalija vašeg djeteta, ili vaše dijete:
- Potrebno je više od 2 tjedna da povrati svoju tjelesnu masu
- Povraćanje
- Izgleda dehidrirano (suho unutar usta, bez suza kada plače, manje od 4 mokre pelene u 24 sata, oči izgledaju potopljene)
- Ima smanjen apetit
- Ima plave čarolije (kratka razdoblja kada smanjena količina krvi teče u pluća)
- Ima problema s disanjem
To mogu biti znakovi kongenitalne adrenalne hiperplazije.
Nejasne genitalije mogu biti otkrivene tijekom prvog pregleda djeteta.
Što očekivati u posjetu uredu
Pružatelj će obaviti fizički pregled koji može otkriti genitalije koje nisu "tipični muškarci" ili "tipične žene", ali negdje između.
Davatelj usluga će vam postaviti pitanja vezana uz medicinsku povijest kako bi vam pomogao u otkrivanju kromosomskih poremećaja. Pitanja mogu uključivati:
- Postoji li obiteljska povijest pobačaja?
- Postoji li obiteljska povijest mrtvorođenja?
- Postoji li obiteljska povijest rane smrti?
- Jesu li neki članovi obitelji imali djecu koja su umrla u prvih nekoliko tjedana života ili koji su imali dvosmislen genitalije?
- Postoji li obiteljska povijest nekog od poremećaja koji uzrokuju dvosmislene genitalije?
- Koje je lijekove majka uzimala prije ili tijekom trudnoće (osobito steroidi)?
- Koji su još simptomi?
Genetsko testiranje može odrediti je li dijete genetski muško ili žensko. Često se mali uzorak stanica može ostrugati iz djetetovih obraza za ovo testiranje. Ispitivanje tih stanica je često dovoljno da se odredi genetski spol djeteta. Kromosomska analiza je opsežniji test koji može biti potreban u upitnijim slučajevima.
Endoskopija, abdominalni rendgen, abdominalni ili zdjelični ultrazvuk i slični testovi mogu biti potrebni za određivanje prisutnosti ili odsutnosti unutarnjih genitalija (kao što su nespušteni testisi).
Laboratorijski testovi mogu pomoći u određivanju koliko dobro funkcioniraju reproduktivni organi. To može uključivati testove za nadbubrežne i gonadne steroide.
U nekim slučajevima može biti potrebna laparoskopija, istražna laparotomija ili biopsija gonada kako bi se potvrdili poremećaji koji mogu uzrokovati nejasne genitalije.
Ovisno o uzroku, operaciji, zamjeni hormona ili drugim tretmanima koriste se za liječenje stanja koja mogu uzrokovati nejasne genitalije.
Ponekad roditelji moraju odabrati hoće li dijete odgajati kao muško ili žensko (bez obzira na djetetove kromosome). Ovaj izbor može imati veliki društveni i psihološki utjecaj na dijete, pa se savjetovanje najčešće preporuča.
Bilješka: Često je tehnički lakše liječiti (i stoga podići) dijete kao žensko. To je zato što je kirurgu lakše napraviti ženske genitalije nego napraviti muške genitalije. Stoga se ponekad to preporuča čak i ako je dijete genetski muško. Međutim, to je teška odluka. O tome biste trebali razgovarati sa svojom obitelji, djetetom, kirurgom, endokrinologom vašeg djeteta i drugim članovima zdravstvenog tima.
Alternativna imena
Genitalije - dvosmislene
slike
Razvojni poremećaji vagine i vulve
Reference
Diamond DA, Yu RN. Poremećaji seksualnog razvoja: etiologija, procjena i liječenje. U: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologija, 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 150.
Bijelo računalo. Kongenitalna adrenalna hiperplazija i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 575.
Bijelo računalo. Poremećaji seksualnog razvoja. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 233.
Witchel SF, Lee PA. Nejasne genitalije. U: Sperling MA, ed. Pedijatrijska endokrinologija, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: poglavlje 5.
Datum pregleda 4/24/2017
Ažurirano: Liora C Adler, dr. Med., Dječja hitna medicina, dječja bolnica Joe DiMaggia, Hollywood, FL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.