Sadržaj
Genetika je proučavanje nasljednosti, proces roditelja koji prolazi određene gene prema svojoj djeci. Izgled osobe - visina, boja kose, boja kože i boja očiju - određena je genima. Ostale karakteristike koje su pogođene nasljeđem su:
- Vjerojatnost dobivanja određenih bolesti
- Mentalne sposobnosti
- Prirodni talenti
Abnormalna osobina (anomalija) koja se prenosi kroz obitelji (naslijeđene) može:
- Ne utječe na vaše zdravlje ili zdravlje. Na primjer, osobina može uzrokovati bijelu mrlju kose ili ušnu školjku koja je dulja od normalne.
- Imajte samo manji učinak, kao što je sljepoća boja.
- Imajte velik utjecaj na kvalitetu ili duljinu života.
Za većinu genetskih poremećaja savjetuje se genetsko savjetovanje. Mnogi parovi također mogu tražiti prenatalnu dijagnozu ako jedan od njih ima genetski poremećaj.
Informacija
Ljudska bića imaju stanice s 46 kromosoma. One se sastoje od 2 kromosoma koji određuju koji su spol (kromosomi X i Y) i 22 para ne-kromosoma. Mužjaci su "46, XY", a žene su "46, XX". Kromosomi se sastoje od niti genetske informacije nazvane DNA. Svaki kromosom sadrži dijelove DNA koji se nazivaju geni. Geni nose informacije potrebne vašem tijelu za izradu određenih proteina.
Svaki par autosomnih kromosoma sadrži jedan kromosom od majke i jedan od oca. Svaki kromosom u paru u osnovi nosi istu informaciju; to jest, svaki par kromosoma ima iste gene. Ponekad postoje male varijacije ovih gena. Ove varijacije se javljaju u manje od 1% DNA sekvence. Geni koji imaju te varijacije nazivaju se aleli.
Neke od tih varijacija mogu dovesti do abnormalnog gena. Abnormalni gen može dovesti do abnormalnog proteina ili abnormalne količine normalnog proteina. U paru autosomnih kromosoma postoje dvije kopije svakog gena, po jedan od svakog roditelja. Ako je jedan od ovih gena abnormalan, drugi može proizvesti dovoljno proteina da se bolest ne razvije. Kada se to dogodi, abnormalni gen se naziva recesivan. Recesivni geni su naslijeđeni u autosomno recesivnom uzorku. Ako su prisutne dvije kopije abnormalnog gena, može se razviti bolest.
Međutim, ako je samo jedan abnormalni gen potreban za stvaranje bolesti, to dovodi do dominantnog nasljednog poremećaja. U slučaju dominantnog poremećaja, ako je jedan abnormalni gen naslijeđen od majke ili oca, dijete će vjerojatno pokazati bolest.
Osoba s jednim abnormalnim genom naziva se heterozigotna za taj gen. Ako dijete dobije nenormalan recesivni gen bolesti od oba roditelja, dijete će pokazati bolest i bit će homozigotno (ili spoj heterozigotno) za taj gen.
GENETIČKI POREMEĆAJI
Gotovo sve bolesti imaju genetsku komponentu. Međutim, važnost te komponente varira. Poremećaji u kojima geni igraju važnu ulogu (genetske bolesti) mogu se klasificirati kao:
- Oštećenja jednog gena
- Kromosomski poremećaji
- multifaktorijalni
Poremećaj jednog gena (koji se naziva i Mendelov poremećaj) uzrokovan je defektom jednog određenog gena. Pojedinačni defekti gena su rijetki. Ali budući da postoji mnogo tisuća poznatih poremećaja s jednim genom, njihov je kombinirani učinak značajan.
Poremećaji jednog gena karakterizira kako se prenose u obitelji. Postoji 6 osnovnih uzoraka nasljeđivanja jednog gena:
- Autosomno dominantan
- Autosomno recesivno
- X-vezana dominantna
- X-vezana recesivna
- Y-povezano nasljeđivanje
- Nasljeđivanje majke (mitohondrija)
Uočeni učinak gena (izgled poremećaja) naziva se fenotip.
Kod autosomno dominantnog nasljeđivanja, abnormalnost ili abnormalnosti obično se pojavljuju u svakoj generaciji. Svaki put kada pogođeni roditelj, bilo muško ili žensko, ima dijete, to dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.
Ljudi s jednom kopijom recesivnog gena bolesti nazivaju se nositelji. Nositelji obično nemaju simptome bolesti. No, gen se često može naći u osjetljivim laboratorijskim testovima.
Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, roditelji oboljele osobe ne mogu pokazati bolest (oni su nositelji). U prosjeku, vjerojatnost da roditelji nositelji mogu imati djecu koja razvijaju bolest iznosi 25% u svakoj trudnoći. Manje i ženska djeca jednako su vjerojatno pogođena. Da bi dijete imalo simptome autosomnog recesivnog poremećaja, dijete mora primiti abnormalni gen od oba roditelja. Budući da je većina recesivnih poremećaja rijetka, dijete je pod povećanim rizikom od recesivnog oboljenja ako su roditelji povezani. Srodni pojedinci češće su naslijedili isti rijetki gen od zajedničkog pretka.
Kod X-vezanog recesivnog nasljeđivanja, vjerojatnost dobivanja bolesti je mnogo veća kod muškaraca nego kod žena. Budući da se abnormalni gen prenosi na X (ženski) kromosom, muškarci ga ne prenose svojim sinovima (koji će primiti Y kromosom od svojih očeva). Međutim, oni to prenose svojim kćerima. Kod žena, prisutnost jednog normalnog X kromosoma maskira učinke X kromosoma s abnormalnim genom. Dakle, gotovo sve kćeri pogođenog muškarca izgledaju normalno, ali su sve nositelji abnormalnog gena. Svaki put kad ove kćeri nose sina, postoji 50% šanse da će sin primiti abnormalni gen.
Kod X-vezanog dominantnog nasljeđivanja, abnormalni gen se pojavljuje kod ženki čak i ako postoji i normalan X kromosom. Budući da mužjaci prolaze Y kromosom svojim sinovima, pogođeni mužjaci neće utjecati na sinove. Sve će njihove kćeri biti pogođene. Sinovi ili kćeri pogođenih žena imat će 50% šanse za dobivanje bolesti.
PRIMJERI POREMEĆAJA JEDNOG GENA
Autosomno recesivno:
- Nedostatak ADA (ponekad se naziva bolest dječaka u mjehuriću)
- Nedostatak alfa-1-antitripsina (AAT)
- Cistična fibroza (CF)
- Fenilketonurija (PKU)
- Anemija srpastih stanica
X-vezani recesivni:
- Duchenenova mišićna distrofija
- Hemofilija A
Autosomno dominantan:
- Obiteljska hiperkolesterolemija
- Marfanov sindrom
Dominantna oznaka X-a:
Samo nekoliko, rijetki, poremećaji su dominantno povezani X-om. Jedan od njih je hipofosfatemični rahitis, koji se naziva i vitamin D otporan na rahitis.
KROMOSOMALNI POREMEĆAJI
Kod kromosomskih poremećaja, defekt je posljedica ili viška ili nedostatka gena sadržanih u cijelom segmentu kromosoma ili kromosoma.
Kromosomski poremećaji uključuju:
- 22q11.2 sindrom mikrodelecije
- Downov sindrom
- Klinefelterov sindrom
- Turner-ov sindrom
MULTIFAKTORIJALNI POREMEĆAJI
Mnoge od najčešćih bolesti uzrokovane su interakcijama nekoliko gena i čimbenika u okolišu (na primjer, bolesti majke i lijekova). To uključuje:
- Astma
- Rak
- Koronarna bolest srca
- Dijabetes
- Hipertenzija
- udar
POREMEĆAJI MITOKONDRIJALNE DNK
Mitohondriji su male strukture koje se nalaze u većini tjelesnih stanica. Oni su odgovorni za proizvodnju energije unutar stanica. Mitohondrije sadrže vlastitu DNK.
U posljednjih nekoliko godina, pokazalo se da su mnogi poremećaji rezultat promjena (mutacija) u mitohondrijskoj DNA. Budući da mitohondrije dolaze samo iz ženskog jajeta, većina poremećaja povezanih s mitohondrijskom DNK prenosi se s majke.
Poremećaji mitohondrijske DNA mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Imaju širok raspon simptoma i znakova. Ti poremećaji mogu uzrokovati:
- slijepilo
- Razvojno kašnjenje
- Gastrointestinalni problemi
- Gubitak sluha
- Problemi srčanog ritma
- Metabolički poremećaji
- Kratki rast
Neki drugi poremećaji su također poznati kao mitohondrijski poremećaji, ali oni ne uključuju mutacije u mitohondrijskoj DNA. Ovi poremećaji su najčešće defekti jednog gena. Oni slijede isti model nasljeđivanja kao i drugi poremećaji jednog gena. Većina je autosomno recesivna.
Alternativna imena
homozigota; nasljedstvo; Heterozigotna; Dijelovi nasljeđivanja; Nasljednost i bolest; nasljedan; Genetski markeri
slike
Genetika
Reference
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinička genomika. U: Rakel RE, Rakel DP, ur. Udžbenik obiteljske medicine, 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 43.
Korf BR. Principi genetike. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 40.
Scott DA, Lee B. Genetski pristup u dječjoj medicini. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 78.
Datum pregleda 1/10/2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.