Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 27.2.2018
Nasljedni angioedem je rijedak ali ozbiljan problem s imunološkim sustavom. Problem se prenosi kroz obitelji. To uzrokuje oticanje, osobito lica i dišnih putova, te grčeve u trbuhu.
uzroci
Angioedem je oticanje koje je slično košnicama, ali oticanje je ispod kože umjesto na površini.
Nasljedni angioedem (HAE) je uzrokovan niskom razinom ili nepravilnom funkcijom proteina zvanog inhibitor C1. Kod HAE su zahvaćene krvne žile. Napad HAE može rezultirati brzim oticanjem ruku, stopala, udova, lica, crijevnog trakta, grkljana (glasovnog okvira) ili traheje (dušnik).
Napadi otoka mogu postati ozbiljniji u kasnom djetinjstvu i adolescenciji.
Obično postoji obiteljska povijest stanja. No rođaci možda nisu svjesni prethodnih slučajeva, koji su možda prijavljeni kao neočekivana, iznenadna i prerana smrt roditelja, tetke, ujaka ili djeda ili bake.
Zubni zahvati, bolesti (uključujući prehlade i gripu) i operacije mogu izazvati napade HAE.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Blokada dišnih puteva - uključuje oticanje grla i iznenadnu promuklost
- Ponovite epizode grčeva u trbuhu bez očiglednog uzroka
- Oteklina u rukama, rukama, nogama, usnama, očima, jeziku, grlu ili genitalijama
- Oticanje crijeva - može biti ozbiljno i dovesti do grčeva u trbuhu, povraćanja, dehidracije, proljeva, bolova i povremeno šoka
- Crveni osip bez svrbeža
Ispiti i testovi
Krvni testovi (idealno za vrijeme epizode):
- Funkcija inhibitora C1
- Razina inhibitora C1
- Komplementarna komponenta 4
liječenje
Antihistamini i drugi tretmani koji se koriste za angioedem ne funkcioniraju dobro za HAE. Epinefrin treba koristiti u životno opasnim reakcijama. Postoje brojni noviji FDA-odobreni tretmani za HAE.
Neki se daju kroz venu (IV) i mogu se koristiti kod kuće. Drugi se daju kao injekcija pod kožu pacijenta.
- Izbor agensa može se temeljiti na dobi pacijenta i gdje se simptomi javljaju.
- Imena novih lijekova za liječenje HAE uključuju Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor i Firazyr.
Prije nego su ovi noviji lijekovi postali dostupni, androgeni lijekovi, kao što je danazol, korišteni su za smanjenje učestalosti i ozbiljnosti napada. Ovi lijekovi pomažu tijelu da napravi više inhibitora C1. Međutim, mnoge žene imaju ozbiljne nuspojave od tih lijekova. Također se ne mogu koristiti kod djece.
Nakon napada, liječenje uključuje ublažavanje boli i tekućine dane kroz venu putem intravenske (IV) linije.
Helicobacter pylori, vrsta bakterija pronađena u želucu, može potaknuti abdominalne napade. Antibiotici za liječenje bakterija pomažu u smanjenju abdominalnih napada.
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o HAE:
- Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Udruga nasljednog angioedema u SAD - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (Prognoza)
HAE može biti opasan po život i mogućnosti liječenja su ograničene. Koliko osoba dobro funkcionira ovisi o specifičnim simptomima.
Moguće komplikacije
Oticanje dišnih puteva može biti smrtonosno.
Kada se obratiti liječniku
Zovite ili posjetite svog liječnika ako razmišljate o djeci i imate obiteljsku povijest ovog stanja. Također nazovite ako imate simptome HAE.
Oticanje dišnih puteva je opasna po život. Ako imate poteškoća s disanjem zbog otekline, odmah potražite liječničku pomoć.
prevencija
Genetsko savjetovanje može biti korisno za buduće roditelje koji imaju obiteljsku povijest HAE.
Alternativna imena
Quincke bolest; HAE - nasljedni angioedem; Kalikrein inhibitor - HAE; Antagonist receptora za bradikinin - HAE; C1-inhibitori - HAE; Košnice - HAE
slike
antitijela
Reference
Dreskin SC. Urtikarija i angioedem. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT istražitelji. Prevencija nasljednih napada angioedema potkožnim inhibitorom C1. N Engl J Med, 2017, 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Nasljedni angioedem i angioedem posredovan bradikininom. U: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Middletonova alergija: načela i praksa, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: Poglavlje 37.
Datum objave 27.2.2018
Ažurirao: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, izvanredni klinički profesor medicine, Zavod za alergiju, imunologiju i reumatologiju, Medicinski fakultet Sveučilišta Georgetown, Washington, DC. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.