Williamsov sindrom

Posted on
Autor: Robert Simon
Datum Stvaranja: 19 Lipanj 2021
Datum Ažuriranja: 22 Ožujak 2024
Anonim
Kako sam izlečio išijas - vežba koja čini čuda/Saša Nikolić
Video: Kako sam izlečio išijas - vežba koja čini čuda/Saša Nikolić

Sadržaj

Williamsov sindrom je rijedak poremećaj koji može dovesti do problema s razvojem.


uzroci

Williamsov sindrom je uzrokovan time što nema kopiju nekoliko gena. Može se prenositi u obiteljima. Roditelji možda nemaju obiteljsku povijest bolesti. Međutim, ljudi s Williamsovim sindromom imaju 50% šanse da prenose poremećaj na svaku svoju djecu. Često se događa slučajno.

Jedan od 25 gena koji nedostaju je gen koji proizvodi elastin, protein koji omogućuje rastezanje krvnih žila i drugih tkiva u tijelu. Vjerojatno je da nedostatak kopije ovog gena rezultira sužavanjem krvnih žila, rastezljivom kožom i fleksibilnim zglobovima koji se vide u ovom stanju.

simptomi

Simptomi Williamsovog sindroma su:

  • Odgođeni govor koji se kasnije može pretvoriti u jaku sposobnost govora i snažno učenje sluhom
  • Razvojno kašnjenje
  • Lako poremećen poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD)
  • Problemi s hranjenjem, uključujući kolike, refluks i povraćanje
  • Unutarnji zavoj malog prsta
  • Poremećaji učenja
  • Blaga do umjerena intelektualna nesposobnost
  • Osobne osobine, uključujući biti vrlo prijateljski, povjerljivi stranci, bojeći se glasnih zvukova ili fizičkog kontakta, te biti zainteresirani za glazbu
  • Kratka, u usporedbi s ostatkom obitelji
  • Potopljena prsa

Lice i usta nekoga s Williamsovim sindromom mogu pokazati:


  • Plosnati nosni most s malim prevrnutim nosom
  • Dugi grebeni u koži koji teče od nosa do gornje usne
  • Istaknute usne s otvorenim ustima
  • Koža koja pokriva unutarnji kut oka
  • Djelomično nedostaju zubi, oštećena zubna caklina ili mali, široko razmaknuti zubi

Ispiti i testovi

Znakovi uključuju:

  • Sužavanje nekih krvnih žila
  • Dalekovidost
  • Visoka razina kalcija u krvi koja može uzrokovati napade i krute mišiće
  • Visoki krvni tlak
  • Slabite spojeve koji se mogu promijeniti u krutost dok osoba stari
  • Neobičan uzorak nalik zvjezdici u šarenici oka

Testovi za Williamsov sindrom uključuju:

  • Provjera krvnog tlaka
  • Krvni test za nestanak kromosoma 7 (FISH test)
  • Ehokardiografija u kombinaciji s Doppler ultrazvukom
  • Ultrazvuk bubrega

liječenje

Ne postoji lijek za Williamsov sindrom. Izbjegavajte uzimanje dodatnog kalcija i vitamina D. Tretirajte visoki kalcij u krvi, ako se to dogodi. Sušenje krvnih žila može biti veliki zdravstveni problem. Tretira se na temelju ozbiljnosti.


Fizikalna terapija pomaže ljudima s ukočenošću zglobova. Razvojna i govorna terapija također može pomoći. Na primjer, imati jake verbalne vještine mogu pomoći nadoknaditi druge slabosti. Drugi tretmani temelje se na simptomima osobe.

Može pomoći da liječenje koordinira genetičar s iskustvom s Williamsovim sindromom.

Grupe za podršku

Grupa za podršku može biti korisna za emocionalnu podršku i za davanje i primanje praktičnih savjeta. Sljedeća organizacija pruža dodatne informacije o Williamsovom sindromu:

Udruga Williams sindroma - williams-syndrome.org

Outlook (Prognoza)

Oko 75% osoba s Williamsovim sindromom ima neke intelektualne poteškoće.

Većina ljudi neće živjeti onoliko dugo koliko je normalno zbog različitih medicinskih problema i drugih mogućih komplikacija.

Većina ljudi zahtijeva stalnu skrb i često živi u domovima pod nadzorom.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Kalcijeve naslage u bubregu i drugi problemi s bubrezima
  • Smrt (u rijetkim slučajevima iz anestezije)
  • Zatajenje srca zbog suženih krvnih žila
  • Bolovi u trbuhu

Kada se obratiti liječniku

Mnogi simptomi i znakovi Williamsovog sindroma ne moraju biti očiti pri rođenju. Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima osobine slične onima kod Williamsovog sindroma. Potražite genetsko savjetovanje ako imate obiteljsku povijest Williamsovog sindroma.

prevencija

Nema poznatog načina da se spriječi genetski problem koji uzrokuje Williamsov sindrom. Prenatalno testiranje je dostupno za parove s obiteljskom anamnezom Williamsovog sindroma koji žele začeti.

Alternativna imena

Williams-Beurenov sindrom

slike


  • Niski nosni most

  • Kromosomi i DNA

Reference

Morris CA. Williamsov sindrom. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, i sur., Eds. GeneReviews, Sveučilište Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Ažurirano 23. ožujka 2017. Pristupljeno 27. prosinca 2017.

Datum pregleda 10/26/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.